2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1208）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库主要用于存储临床意义明确的基因变异信息？

A.dbSNP

B.gnomAD

C.ClinVar

D.ExAC

答案：C

解析：ClinVar（临床变异数据库）专注于收集与疾病相关的变异及其临床意义（如致病性、可能致病性），是临床解读的核心数据库；dbSNP主要存储全物种的单核苷酸多态性（包括良性变异）；gnomAD和ExAC（已整合至gnomAD）是群体频率数据库，记录正常人群的变异频率。

根据ACMG变异分类标准，以下哪项属于“致病性”（Pathogenic）的强证据（PS类）？

A.变异在患者中反复检出，且未在健康对照中发现

B.功能实验证实变异破坏基因功能

C.变异位于已知热点突变区域

D.生物信息学工具预测为有害

答案：B

解析：ACMG的PS类（强致病性证据）包括功能实验证实的功能丧失（如PS3）；选项A属于中等证据（PM2）；选项C属于支持证据（PP3）；选项D属于支持证据（PP3/PP4）。

基因测序数据质量控制中，“覆盖度”通常指：

A.目标区域被测序的平均深度

B.目标区域中至少被测序1次的碱基比例

C.测序错误率

D.变异检测的灵敏度

答案：B

解析：覆盖度（Coverage）指目标区域中被测序覆盖的碱基比例（如≥95%的外显子区域被覆盖）；平均深度（Depth）是目标区域的平均测序次数；错误率和灵敏度是其他质量指标。

以下哪种变异类型最可能导致基因功能完全丧失？

A.同义突变（Silentmutation）

B.错义突变（Missensemutation）

C.无义突变（Nonsensemutation）

D.内含子剪接位点单碱基变异

答案：C

解析：无义突变会提前产生终止密码子，导致蛋白质截断，通常为功能丧失（LOF）变异；同义突变一般不改变氨基酸；错义突变可能部分影响功能；剪接位点变异可能影响剪接效率，但不一定完全丧失功能。

在解读肿瘤基因检测数据时，重点关注的变异类型不包括：

A.驱动突变（Drivermutation）

B.乘客突变（Passengermutation）

C.药物靶点突变（如EGFRL858R）

D.高频体细胞突变（如TP53）

答案：B

解析：乘客突变是肿瘤发生过程中的随机突变，无功能意义，非解读重点；驱动突变、药物靶点和高频致癌基因突变为关键解读内容。

以下哪项不属于基因数据解读的伦理原则？

A.患者隐私保护

B.结果的临床实用性

C.数据的免费共享

D.知情同意

答案：C

解析：基因数据伦理强调隐私保护（如GDPR）、知情同意（患者需了解检测意义与风险）、结果的临床实用性（避免过度解读）；数据共享需在伦理审查和授权下进行，而非“免费共享”。

对于新发变异（Novelvariant），判断其致病性的关键依据是：

A.群体频率数据库中未收录

B.家系共分离分析显示与疾病共分离

C.生物信息学工具预测为有害

D.变异位于基因非编码区

答案：B

解析：家系共分离（即变异在患者中存在、健康亲属中不存在）是新发变异致病性的重要证据（ACMG的PM6/PP1）；未收录于数据库（PM2）是中等证据；工具预测（PP3）是支持证据；非编码区变异需结合功能验证。

以下哪种生信分析工具常用于变异注释？

A.GATK

B.ANNOVAR

C.BWA

D.Samtools

答案：B

解析：ANNOVAR是经典的变异注释工具，可添加基因功能、群体频率、致病性预测等信息；GATK用于变异检测（如HaplotypeCaller）；BWA用于序列比对；Samtools用于处理SAM/BAM文件。

关于线粒体DNA变异的解读，以下描述错误的是：

A.线粒体变异遵循母系遗传

B.异质性（Heteroplasmy）是关键参数

C.所有线粒体变异均会导致疾病

D.需结合临床表型和功能实验

答案：C

解析：线粒体变异需达到一定异质性水平（如90%）才可能致病，低异质性变异通常无临床意义；母系遗传、异质性分析和表型关联是解读核心。

遗传咨询中，“携带者”通常指：

A.患有显性遗传病的个体

B.携带隐性致病突变但表型正常的个体

C.携带体细胞突变的肿瘤患者

D.携带线粒体变异的男性个体

答案：B

解析：携带者指隐性遗传病中杂合突变（如囊性纤维化）的表型正常个体；显性遗传病患者通常为纯合/杂合致病；体细胞突变不遗传；线粒体变异男性可携带但不传递。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

基因数据解读中，需重点验证的变异类型包括：（）

A.新发变异（Denovovariant）

B.家系共分离变异

C.高外显率致病基因的截断变异

D