2025年中国心肌病综合管理指南课件.pptxVIP

2025年中国心肌病综合管理指南心肌病诊疗的全周期管理

目录第一章第二章第三章心肌病概述规范化诊断流程综合治疗策略

目录第四章第五章第六章特殊人群管理长期随访体系支持体系建设

心肌病概述1.

定义与核心分类更新2025版指南明确心肌病是由基因突变或获得性因素导致的心肌结构和功能异常，需排除冠心病、高血压等继发因素，强调原发性心肌病变特征。结构性心肌异常定义新增基于全外显子测序的分子分型，将传统形态学分类（肥厚型/扩张型）与致病基因（如MYH7、TTN等）关联，实现精准诊断。基因分类技术应用首次将心房心肌病（如淀粉样变累及心房）列为独立亚类，突出其特殊病理改变和房性心律失常风险。心房心肌病独立分类

扩张型心肌病占据主导地位:扩张型心肌病占比高达62.0%，是心肌病中最主要的类型，反映出其在临床中的高发性。肥厚型心肌病次之:肥厚型心肌病占比24.2%，虽然不及扩张型心肌病，但仍占据重要比例，需引起重视。罕见类型占比极低:限制型心肌病和致心律失常性心肌病占比分别为0.5%和0.7%，显示出这些类型的罕见性，诊断和治疗难度较大。未定型心肌病比例不容忽视:未定型心肌病占比12.6%，表明仍有相当比例的心肌病患者未能明确分类，提示诊断技术有待进一步提升。流行病学数据（中国）

病理生理机制要点能量代谢障碍机制：HCM患者心肌细胞β-肌球蛋白重链突变导致ATP利用率下降50%，引发肌小节过度收缩和代偿性肥厚。炎症-纤维化级联反应：DCM中TGF-β1过度激活促使成纤维细胞增殖，胶原沉积增加3倍，是心室重构的核心环节。离子通道继发损伤：致心律失常性心肌病的桥粒蛋白缺陷引起钠电流（INa）减少70%，导致右室心肌电机械分离。

规范化诊断流程2.

1234包括活动后气促、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等，提示可能存在心肌收缩或舒张功能障碍，需结合其他检查进一步确认。如心悸、晕厥或先兆晕厥，可能与心肌病导致的心电活动异常相关，尤其需警惕恶性心律失常风险。非典型胸痛需鉴别是否由心肌缺血、心包受累或微循环障碍引起，应评估与心肌结构改变的相关性。重点询问三代以内直系亲属有无早发心脏病、猝死史，这对遗传性心肌病的早期识别具有重要提示价值。心力衰竭症状家族史采集胸痛或不适心律失常表现临床症状识别标准

心脏超声心动图作为首选筛查工具，可评估心室壁厚度、腔室大小、收缩功能及血流动力学变化，对肥厚型心肌病的诊断具有特异性。心脏磁共振成像（CMR）提供心肌组织特征信息，如延迟钆增强可识别纤维化区域，对区分淀粉样变心肌病和其他浸润性病变至关重要。基因检测推荐对疑似遗传性心肌病患者进行全外显子组测序，明确致病突变如MYH7、MYBPC3等基因变异，为家族筛查提供依据。心内膜心肌活检适用于临床难以确诊的病例，通过病理学分析可鉴别淀粉样变性、糖原贮积症等特殊类型心肌病。关键检查技术应用（影像/基因）

需满足心肌结构/功能异常的核心特征（如左室肥厚≥15mm或射血分数40%），并排除冠心病、高血压等继发因素。确诊标准存在典型临床表现但检查结果未达确诊阈值时，需结合基因检测阳性或家族史进行综合判断。拟诊标准对继发于系统性疾病（如尿毒症、甲亢）的心肌改变应归类为特异性心肌损伤，不纳入原发性心肌病诊断范畴。排除标准根据形态功能特征（肥厚/扩张/限制型）和病因学证据（遗传/获得性）进行精确分型，指导个体化治疗。亚型分类标准诊断分层标准

综合治疗策略3.

药物治疗新方案2025版指南推荐针对特定基因突变（如MYBPC3、TTN等）的精准靶向治疗，通过调节心肌细胞代谢通路和钙离子稳态，显著改善肥厚型心肌病患者的左室舒张功能。靶向药物突破提出β受体阻滞剂与SGLT-2抑制剂的协同方案，可同时缓解心力衰竭症状并降低心律失常风险，尤其适用于扩张型心肌病合并糖尿病患者。联合用药优化新增吡非尼酮等抗纤维化药物在限制型心肌病中的临床证据，通过抑制TGF-β通路延缓心肌纤维化进程。抗纤维化新药应用

03机械循环支持（MCS）修订终末期心肌病患者使用ECMO或左室辅助装置的时机标准，强调早期评估移植可行性以避免过渡性治疗延误。01心脏再同步化治疗（CRT）明确QRS波宽度150ms且LVEF≤35%的扩张型心肌病患者为一类推荐，可改善心室同步性并降低全因死亡率。02经导管心肌消融术针对梗阻性肥厚型心肌病，当药物无法缓解流出道梗阻时，优先推荐超声引导下精准消融室间隔心肌。非药物治疗适应症

恶性心律失常管理对持续性室速/室颤患者，除常规胺碘酮治疗外，新增基因检测指导的奎尼丁应用方案，尤其适用于RYR2突变相关的儿茶酚胺敏感性多形性室速。强调植入ICD前需完成3个月优化药物治疗期评估，避免不必要的一级预防植入。急性心力衰竭危象推荐采用“阶梯式利尿策略”，结合超滤治疗与血管扩张剂，在48小时内实现容量负平衡