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2025年出生缺陷综合防治考核试题及答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C

解析：常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等。近视主要是由于用眼习惯、环境等因素引起的视力问题，不属于出生缺陷范畴。

2.孕前保健中，建议女性提前（）个月开始补充叶酸。

A.1

B.2

C.3

D.6

答案：C

解析：为预防胎儿神经管缺陷等出生缺陷，建议女性在孕前3个月开始补充叶酸，以保证体内有足够的叶酸储备。

3.以下哪项不是出生缺陷一级预防的措施（）

A.婚前医学检查

B.孕前遗传咨询

C.产前筛查和诊断

D.孕前保健

答案：C

解析：出生缺陷的一级预防是指在孕前和孕早期采取的一系列措施，包括婚前医学检查、孕前遗传咨询、孕前保健等，以预防出生缺陷的发生。产前筛查和诊断属于二级预防措施。

4.唐氏综合征的主要病因是（）

A.染色体数目异常

B.基因突变

C.环境因素

D.药物因素

答案：A

解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，主要是由于染色体数目异常，患者的第21号染色体多了一条。

5.孕妇在孕期进行超声检查，一般首次检查的时间是（）

A.孕6-8周

B.孕10-12周

C.孕18-20周

D.孕24-28周

答案：A

解析：孕妇首次超声检查一般在孕6-8周进行，主要目的是确定妊娠囊的位置、数目，判断胚胎是否存活等。

6.以下哪种情况不属于高危妊娠（）

A.孕妇年龄小于18岁或大于35岁

B.孕妇身高160cm

C.有妊娠期高血压疾病史

D.有不良孕产史

答案：B

解析：高危妊娠是指妊娠期有个人或社会不良因素及有某种并发症或合并症等，可能危害孕妇、胎儿及新生儿或者导致难产。孕妇年龄小于18岁或大于35岁、有妊娠期高血压疾病史、有不良孕产史等都属于高危妊娠因素，而孕妇身高160cm不属于高危妊娠的范畴。

7.神经管缺陷主要包括（）

A.无脑儿、脊柱裂

B.先天性心脏病、唇腭裂

C.唐氏综合征、白化病

D.苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症

答案：A

解析：神经管缺陷是胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷，主要包括无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征、白化病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等属于其他类型的出生缺陷。

8.孕妇在孕期进行唐氏筛查的最佳时间是（）

A.孕9-13??周和孕15-20??周

B.孕16-20周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：A

解析：唐氏筛查分为早期唐筛（孕9-13??周）和中期唐筛（孕15-20??周），通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。

9.以下哪种药物在孕期使用可能会导致出生缺陷（）

A.青霉素

B.叶酸

C.沙利度胺

D.维生素C

答案：C

解析：沙利度胺曾用于治疗妊娠呕吐，但后来发现其可导致胎儿海豹肢畸形等严重出生缺陷。青霉素、叶酸、维生素C在孕期合理使用一般是安全的。

10.出生缺陷三级预防的主要措施是（）

A.新生儿疾病筛查

B.产前诊断

C.孕前保健

D.婚前医学检查

答案：A

解析：出生缺陷的三级预防是指对出生后的新生儿进行疾病筛查，早期发现、诊断和治疗出生缺陷患儿，以改善其预后。产前诊断属于二级预防，孕前保健和婚前医学检查属于一级预防。

11.以下哪种疾病可以通过新生儿疾病筛查早期发现并治疗（）

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.苯丙酮尿症

D.神经管缺陷

答案：C

解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，通过新生儿疾病筛查可以早期发现，及时给予特殊饮食治疗，可避免患儿智力发育障碍等严重后果。先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷一般通过产前检查或出生后体格检查发现。

12.孕妇在孕期接触以下哪种物质可能会增加出生缺陷的风险（）

A.新鲜空气

B.放射线

C.蔬菜水果

D.优质蛋白质

答案：B

解析：孕妇在孕期接触放射线可能会导致胎儿染色体损伤、基因突变等，从而增加出生缺陷的风险。新鲜空气、蔬菜水果、优质蛋白质对孕妇和胎儿有益。

13.以下关于遗传咨询的描述，错误的是（）

A.遗传咨询的对象主要是有遗传病家族史的人群

B.遗传咨询可以帮助咨询者了解遗传病的遗传方式、再发风险等

C.遗传咨询后不需要进行进一步的检查

D.遗传咨询可以为咨询者提供生育建议

答案：C

解析：遗传咨询的对象主要包括有遗传病家族史的人群等。遗传咨询可以帮助咨询者了解遗传病的遗传方式、再发风险等，并为其提供生育建议。但遗传咨询后，往往