儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南课件.pptxVIP

儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南守护生命，精准输血管理

目录第一章第二章第三章疾病基础与诊断输血治疗规范铁过载管理

目录第四章第五章第六章特殊人群管理疗效监测与评估支持体系与宣教

疾病基础与诊断1.

基因携带率差异：α地贫基因携带率是β地贫的2.2倍，复合型占比最低（0.12%），两广地区需重点防控α地贫。临床表现分级：静止型/轻型无需干预，中间型需个体化治疗，重型β地贫依赖终身输血，重型α地贫多胎死宫内。治疗成本对比：造血干细胞移植可根治但费用高昂，定期输血+祛铁治疗年费用超10万元，经济负担沉重。三级预防价值：婚前筛查降低携带者婚配概率，产前诊断避免重型患儿出生，新生儿筛查实现早诊早治。区域防控重点：湖南育龄人群7.1%携带率印证地贫北扩趋势，需建立跨省联防联控机制。技术突破方向：基因编辑疗法或成未来根治手段，现阶段需优化祛铁药物和便携式血检设备。地贫类型携带率（%）临床表现治疗方式预防措施α地贫4.83静止型/轻型无症状，重型胎儿死亡输血/造血干细胞移植基因筛查+产前诊断β地贫2.15中间型症状波动，重型严重贫血定期输血+祛铁治疗婚前基因检测α复合β地贫0.12症状叠加，病情更复杂综合治疗方案三级预防策略静止型-无临床表现无需治疗常规孕检轻型-轻度贫血观察随访铁蛋白检测定义及流行病学特征

典型表现为进行性苍白、乏力，婴幼儿期即可出现喂养困难、发育迟缓，严重者可出现代偿性肝脾肿大。贫血相关症状由于无效造血，患儿可能出现颅骨增厚、颧骨隆起等骨髓腔扩张的面容改变（地贫特殊面容）。骨髓增生体征根据输血需求分为重型（每月需输血1-2次）和中间型（间断输血），其中重型多在2岁前出现依赖输血表现。输血依赖分型长期贫血可导致心肌铁沉积、内分泌功能障碍（如糖尿病、生长激素缺乏）及骨质疏松等多系统损害。并发症谱系临床表现与分型

输入标题血红蛋白电泳血常规特征表现为小细胞低色素性贫血（MCV80fl，MCH27pg），红细胞计数与血红蛋白下降不成比例。血清铁蛋白1000μg/L提示铁过载，需同步检测转铁蛋白饱和度（TSAT45%支持诊断）。采用PCR-RDB、基因测序等技术明确β珠蛋白基因突变类型，常见突变包括CD41-42、IVS-II-654等。确诊依据，β地贫显示HbF显著增高（可达30%-90%），HbA2正常或轻度升高，HbA缺如或明显减少。铁代谢评估基因检测金标准实验室诊断标准

输血治疗规范2.

输血指征与目标设定当患儿血红蛋白水平低于7g/dL或出现明显贫血症状（如生长发育迟缓、心脏扩大）时需启动输血治疗，维持血红蛋白在9-10g/dL范围以保障组织氧供。血红蛋白阈值需结合患儿临床状态（如感染、心力衰竭等并发症）、年龄及生长发育需求综合判断，对合并肺动脉高压者需更严格维持血红蛋白水平。个体化评估通过规律输血抑制无效造血，目标包括维持患儿正常活动能力、促进线性生长及减少髓外造血等并发症。长期目标设定

红细胞制品要求优先选择去白细胞悬浮红细胞，储存期应短于14天以减少储存损伤，ABO/RhD血型需完全匹配，对反复输血者需进行扩展血型配型。特殊抗原筛查对已产生同种抗体的患儿需进行相应抗原阴性血液筛选，尤其针对Kell、Duffy等高频抗原系统。输血前检测每次输血前需复测血红蛋白、铁蛋白及进行抗体筛查，对高频输血患儿每3个月评估红细胞抗体产生情况。辐照处理指征对拟行造血干细胞移植或存在移植物抗宿主病风险的患儿，必须使用γ射线辐照血制品以灭活淋巴细胞。血液成分选择标准

输注剂量计算按10-15ml/kg体重输注浓缩红细胞，目标血红蛋白增幅2-3g/dL，早产儿及低体重儿需采用更精确的毫升数/公斤体重计算法。输注频率控制维持每2-4周规律输血间隔，避免血红蛋白波动过大，对高量需求患儿可采用分次输注以减少循环超负荷风险。并发症预防方案输血前给予利尿剂预防心力衰竭，对过敏体质患儿预先使用抗组胺药物，全程监测体温、心率及血氧饱和度变化。输血方案制定原则

铁过载管理3.

血清铁蛋白监测定期检测血清铁蛋白水平（建议每3个月1次），数值＞1000μg/L提示铁过载风险显著增加。肝脏铁浓度评估通过MRI（T2或R2技术）定量测定肝脏铁浓度，LIC≥7mg/g干重需启动祛铁治疗。心脏功能筛查结合心脏MRI（T2＜20ms）和BNP/NT-proBNP检测，评估心肌铁沉积及心功能损害风险。铁过载风险评估始监测阶段未接受祛铁治疗时每3个月检测1次，血清铁蛋白1000μg/L需缩短至每月1次。检测前应避免急性感染期采样。祛铁治疗稳定期治疗达标（血清铁蛋白1000μg/L）后每3-6个月复查，同时监测转铁蛋白饱和度（目标50%）。剂量调整期更换祛铁药物或调整剂量后，需每4周检测直至稳定。静脉祛铁治疗期间需每周监测以防肾功能波动