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阿尔茨海默病诊断和治疗指南(荐)

1.什么是阿尔茨海默病

阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，是最常见的痴呆类型，占所有痴呆病例的60%80%。其主要病理特征为大脑内淀粉样蛋白斑块沉积和神经原纤维缠结，导致神经元功能障碍和死亡，进而引起认知功能逐渐下降，包括记忆力、语言能力、定向力、判断力等，最终严重影响日常生活能力和社会功能。

2.阿尔茨海默病的危险因素有哪些

年龄：年龄是AD最重要的危险因素，随着年龄的增长，患病风险显著增加，65岁以后每5年患病风险约增加1倍。

遗传因素：约5%10%的AD患者有明确的家族遗传史，携带特定基因突变（如APP、PS1、PS2等）的人群发病风险极高。

生活方式：长期吸烟、酗酒、缺乏运动、高脂高糖饮食、肥胖等不良生活方式会增加患病风险。

其他因素：头部外伤、高血压、糖尿病、高胆固醇血症、抑郁症等疾病也与AD的发生相关。

3.阿尔茨海默病的早期症状有哪些

记忆力减退：尤其是近期记忆力下降，如经常忘记刚刚发生的事情、约会、重要的日期等，但对远期记忆相对保留较好。

语言障碍：说话时找不到合适的词汇，表达困难，或在交谈中经常出现停顿、重复等现象。

定向力障碍：在熟悉的环境中迷路，分不清时间、地点和人物，如不知道今天是星期几，不认识回家的路等。

判断力下降：难以做出合理的决策，如在购物时不能正确判断商品的价格和质量，处理财务问题出现困难等。

视觉和空间能力受损：可能会出现阅读困难、判断距离和空间关系失误，如开车时不能正确判断车距，上下楼梯容易摔倒等。

社交和工作能力减退：对社交活动失去兴趣，回避与人交往，工作效率下降，难以完成熟悉的任务。

情绪和行为改变：出现抑郁、焦虑、易怒、淡漠、多疑等情绪变化，行为上可能变得孤僻、重复动作增多等。

4.如何进行阿尔茨海默病的初步筛查

认知功能评估量表：常用的有简易精神状态检查表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）等。MMSE是一种简单快捷的筛查工具，涵盖了定向力、记忆力、注意力、计算力、语言能力等多个方面，总分30分，得分越低提示认知功能越差。MoCA对轻度认知障碍的筛查更为敏感，总分30分，正常得分应≥26分。

日常生活能力评估：通过询问患者或其家属，了解患者在日常生活中的自理能力，如穿衣、进食、洗澡、如厕等是否存在困难，常用的评估工具为日常生活活动能力量表（ADL）。

5.阿尔茨海默病的诊断需要进行哪些检查

神经心理学测试：除了上述的筛查量表外，还需要进行更全面、细致的神经心理学评估，如韦氏成人智力量表、临床痴呆评定量表（CDR）等，以准确判断患者的认知功能损害程度和痴呆的严重程度。

实验室检查：包括血常规、血生化（如血糖、血脂、肝肾功能等）、甲状腺功能、维生素B12和叶酸水平等，以排除其他可能导致认知障碍的躯体疾病。同时，检测脑脊液中的淀粉样蛋白β42、总tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平，对AD的诊断和鉴别诊断有重要价值。

神经影像学检查

头颅CT：可以帮助排除脑梗死、脑出血、脑肿瘤等器质性病变，观察脑萎缩的程度，尤其是颞叶、海马等部位的萎缩情况，对AD的诊断有一定的提示作用。

头颅MRI：比CT更敏感，能够更清晰地显示大脑的细微结构变化，对于早期发现海马、内嗅皮质等部位的萎缩以及白质病变等有重要意义。同时，磁共振波谱成像（MRS）可以检测大脑内神经代谢物的变化，有助于AD的早期诊断和病情监测。

正电子发射断层扫描（PET）：常用的有氟代脱氧葡萄糖（FDG）PET和淀粉样蛋白PET。FDGPET可以反映大脑的葡萄糖代谢情况，AD患者大脑颞顶叶、后扣带回等区域的葡萄糖代谢明显降低。淀粉样蛋白PET能够特异性地显示大脑内淀粉样蛋白斑块的沉积情况，对于AD的早期诊断和鉴别诊断具有重要价值。

6.阿尔茨海默病的诊断标准是什么

目前广泛使用的是美国国立老化研究所和阿尔茨海默病协会（NIAAA）制定的诊断标准，主要分为以下几个阶段：

轻度认知障碍（MCI）

核心临床标准：患者有主观的认知下降症状，且知情者也观察到患者存在认知功能减退；存在一个或多个认知领域的损害，如记忆力、语言能力、执行功能等，但日常生活能力基本正常；排除其他可能导致认知障碍的原因。

生物标志物支持：脑脊液中淀粉样蛋白β42水平降低，总tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平升高；头颅MRI显示海马、内嗅皮质等部位萎缩；FDGPET显示颞顶叶、后扣带回等区域葡萄糖代谢降低；淀粉样蛋白PET显示大脑内淀粉样蛋白斑块沉积。

痴呆阶段

核