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内科学医学生文献学习原发性血小板增多症essentialthrombocythemia，ET
概念原发性血小板增多症（ET）是一种造血干细胞克隆性疾病，核心特征为外周血血小板计数显著增多、骨髓巨核细胞过度增殖，部分患者可伴血栓或出血并发症，发病高峰年龄为50～70岁。
一、发病机制驱动基因突变：约80%的ET患者可检出以下基因突变之一，是疾病发生的核心机制JAK2V617F突变（占50%～60%）；CALR突变（占15%～35%）；MPL突变（占2%～4%）。非驱动基因突变：20%～30%的患者可检出至少1种非驱动突变，如TET2、ASXL1、IDH1/2
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