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基因数据解读师考试试卷（总分100分）
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
下一代测序（NGS）技术的核心原理是？
A.边合成边测序
B.双脱氧链终止法
C.纳米孔电信号识别
D.微阵列杂交捕获
答案：A
解析：NGS技术的核心是通过大规模并行测序实现“边合成边测序”（如Illumina平台）；B为Sanger测序原理，C为纳米孔测序原理，D为微阵列芯片原理，均非NGS核心。
根据ACMG变异分类标准，“致病性变异（Pathogenic）”需满足以下哪类证据？
A.单个中等证据（PM）
B.强证据（PVS1）+至少1个中等证据（PM）
C.多个支持证据（PP）
D.人群频率高于1%
答案：B
解析：ACMG标准中，致病性变异需满足“强证据（如PVS1：功能丧失突变）+至少1个中等证据（如PM：热点区域突变）”；A仅单个PM不够，C支持证据需结合其他证据，D高频率属于排除证据（BS）。
dbSNP数据库的主要功能是？
A.存储临床致病性变异
B.记录单核苷酸多态性（SNP）
C.预测非编码区变异功能
D.提供基因表达数据
答案：B
解析：dbSNP（单核苷酸多态性数据库）主要收录各类SNP和小插入缺失；A为ClinVar功能，C为dbNSFP功能，D为GTEx功能。
同义变异对蛋白质的影响通常是？
A.氨基酸序列改变
B.剪接位点破坏
C.无氨基酸改变
D.提前终止密码子
答案：C
解析：同义变异指突变后密码子编码同一氨基酸，故不改变蛋白质序列；B可能由剪接位点附近的同义变异引起，但非“通常”影响，A、D为错义/无义变异的结果。
连锁不平衡（LD）在基因数据解读中的主要应用是？
A.确定致病基因位置
B.预测变异功能
C.筛选标签SNP（tagSNP）
D.计算杂合度
答案：C
解析：LD指染色体上相邻标记协同遗传的现象，常用于筛选可代表区域遗传信息的tagSNP；A为连锁分析功能，B为功能预测工具，D为群体遗传学指标。
线粒体基因变异的典型遗传方式是？
A.常染色体显性
B.母系遗传
C.X连锁隐性
D.父系遗传
答案：B
解析：线粒体DNA（mtDNA）仅通过卵细胞传递，故为母系遗传；A、C为核基因遗传方式，D无此遗传方式。
全外显子测序（WES）主要覆盖的区域是？
A.全部基因组DNA
B.编码区及邻近剪接位点
C.非编码RNA区域
D.启动子区
答案：B
解析：WES通过探针捕获外显子（编码区）及部分剪接位点（约占基因组1-2%）；A为WGS覆盖范围，C、D为非外显子区域。
生信分析中，测序数据质控的关键指标“Q30”指的是？
A.测序读长≥30bp的比例
B.碱基质量值≥30的比例
C.比对到参考基因组的比例
D.变异检出率≥30%
答案：B
解析：Q30表示碱基质量值≥30（错误率≤0.1%）的比例，是评估测序准确性的核心指标；A为读长指标，C为比对率，D无此定义。
以下哪种变异类型常见于孟德尔遗传病？
A.拷贝数变异（CNV）
B.单核苷酸多态性（SNP）
C.线粒体点突变
D.表观遗传修饰
答案：A
解析：孟德尔遗传病多由单基因致病变异引起，CNV（如缺失/重复）是常见类型；B为人群常见多态，C为线粒体病，D不涉及DNA序列改变。
多基因风险评分（PRS）的主要数据来源是？
A.家系全外显子测序
B.全基因组关联研究（GWAS）汇总数据
C.肿瘤体细胞突变数据
D.单倍型分析结果
答案：B
解析：PRS通过整合GWAS中与疾病关联的SNP效应值计算个体风险；A用于单基因病，C用于肿瘤，D用于连锁分析。
二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）
基因数据解读的关键步骤包括？
A.原始数据质控（如FastQC）
B.变异注释（如ANNOVAR）
C.功能验证（如体外实验）
D.临床关联分析（如与OMIM数据库比对）
答案：ABCD
解析：完整解读流程包括：数据质控（确保测序质量）、变异注释（定位/分类/频率等）、功能验证（确认变异生物学效应）、临床关联（结合表型和数据库）。
以下属于功能获得性变异的是？
A.酪氨酸激酶基因的激活突变（如EGFRL858R）
B.三核苷酸重复扩增（如FMR1CGG重复）
C.肿瘤抑制基因的截短突变（如TP53无义突变）
D.G蛋白偶联受体的组成型激活突变
答案：ABD
解析：功能获得性变异增强基因功能（如激活突变、组成型激活）；C为功能丧失性变异（肿瘤抑制基因失活）。
遗传咨询中需重点考虑的因素包括？
A.患者家族遗传史
B.变异的外显率（Penetrance）
C.基因检测的技术局限性
D.伦理与隐私保护
答案：ABCD
解析：遗传咨询需综合家族史（判断遗传模
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