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解码沉默的改变：同义突变在人类疾病中的隐秘影响与作用机制

一、引言

1.1研究背景与意义

在人类遗传学领域，基因突变为遗传信息的改变提供了原材料，对生物进化和人类健康有着深远影响。基因突变涵盖多种类型，其中同义突变，因DNA序列中单个碱基的变异，但转录和翻译过程未改变氨基酸序列，一度被视为“沉默”或“中性”，对生物功能和表型无显著影响。随着生物信息技术和分子生物学技术的迅猛发展，越来越多研究表明，同义突变并非完全“沉默”，它在基因表达调控、蛋白质结构与功能以及疾病发生发展过程中发挥着关键作用。

同义突变在基因组中较为常见，人类基因组中约25%-30%的点突变属于同义突变。过