2025年-全身型重症肌无力临床诊疗与研究进展.pptxVIP

全身型重症肌无力临床诊疗与研究进展

疾病定义与核心特征DefinitionCoreFeatures重症肌无力（MG）：自身抗体介导的神经肌肉接头传递障碍性自身免疫病，以骨骼肌波动性无力和易疲劳为特征。分型：眼肌型（OMG）与全身型（GMG）；抗体亚型包括AChR-MG、MuSK-MG、LRP4-MG，影响治疗策略。中华医学会神经病学分会,2025

流行病学特征EpidemiologicalCharacteristics患病率全球约12.4/10万-20/10万，中国约0.68/10万，提示诊断率不足。年龄分布呈双峰模式：20-30岁年轻女性与50-60岁老年男性为高峰。重症肌无力年龄-性别分布中华医学会神经病学分会,2025;AssociationofBritishNeurologists,2025

神经肌肉接头结构与功能StructureandFunctionoftheNeuromuscularJunction结构：突触前膜（ACh囊泡）、突触间隙（AChE）、突触后膜（AChR）。信号传递：神经冲动→Ca2?内流→ACh释放→与AChR结合→Na?内流→肌膜去极化→肌肉收缩。MG核心损伤：自身抗体攻击突触后膜，导致AChR数量减少、结构破坏，信号传递受阻。中华医学会神经病学分会,2025;EuropeanFederationofNeurologicalSocieties,2024

自身抗体介导的NMJ损伤机制Pathogenesis:Autoantibody-mediatedNMJDamage抗AChR抗体通过补体激活、封闭结合位点、加速受体内吞降解等多种途径，破坏神经肌肉接头的信号传递。抗MuSK抗体干扰AChR在突触后膜的聚集和稳定，导致有效受体数量减少，影响信号传递效率。抗LRP4抗体作为辅助性抗体，干扰神经肌肉接头形成和维持的相关信号通路，加剧损伤。中华医学会神经病学分会,2025;Zhang,L.,etal.,2023

胸腺在发病中的作用TheRoleofThymusinPathogenesis重要诱因约70%患者合并胸腺病理改变（增生或胸腺瘤）。发病机制胸腺肌样细胞异常表达AChR，激活自身反应性B细胞。治疗意义胸腺瘤患者MG发病率高，胸腺切除术可改善部分患者病情。AssociationofBritishNeurologists,2025;Rossi,M.,etal.,2025

典型症状与体征：波动性无力ClinicalManifestations:FluctuatingWeakness核心特征：“晨轻暮重”，即肌无力症状在活动后加重、休息后减轻。常见受累肌群：眼外肌（上睑下垂、复视）、面肌、咽喉肌、肢体肌。鉴别点：与Lambert-Eaton综合征“短暂用力后肌力增强”的特征不同。中华医学会神经病学分会,2025;NationalInstituteforHealthandCareExcellence,2024

临床分型：Osserman分型特征ClinicalClassification:OssermanClassificationFeaturesⅠ型（眼肌型）：仅眼外肌受累，症状局限，无危象风险。ⅡA（轻度全身型）：四肢肌群轻度受累，但不影响生活自理能力。ⅡB（中度全身型）：出现咀嚼、吞咽困难，日常生活受影响，需强化治疗。Ⅲ型（急性重症型）：数周或数月内快速进展，累及呼吸肌，危象风险极高。Ⅳ型（迟发重症型）：起病2年内逐渐进展至呼吸肌受累，治疗难度大。Ⅴ型（肌萎缩型）：起病半年内即出现肌萎缩，预后较差。中华医学会神经病学分会,2025;中国医师协会神经免疫学分会,2023

MG分型临床特征对比ClinicalFeaturesComparisonofMGSubtypes分型肌群受累进展速度危象风险治疗反应OssermanⅠ型眼外肌（上睑下垂、复视）缓慢低对胆碱酯酶抑制剂敏感ⅡA型四肢肌群轻度受累，生活自理较慢低对免疫治疗反应良好ⅡB型咀嚼、吞咽、构音困难，自理难中等中需强化免疫治疗Ⅲ型数周/月累及咽喉肌，半年内呼吸肌急（数周/月）高需紧急免疫干预Ⅳ型2年内由Ⅰ/ⅡA/ⅡB进展至呼吸肌缓慢（2年内）高治疗难度大Ⅴ型起病半年内骨骼肌萎缩较快中预后较差中华医学会神经病学分会,2025;中国医师协会神经免疫学分会,2023

严重程度评估工具SeverityAssessmentToolsMGFA分型：划分症状严重程度等级。MG-ADL量表：评估日常生活活动能力，评分升高≥2分提示恶化。QMG量表：定量评估肌力，与MG-ADL相关性好。最小症状表达（MSE）：