新生儿乳糖不耐受诊断和治疗专家共识（2026）.pptxVIP

新生儿乳糖不耐受诊断和治疗;;

01

乳糖不耐受概述;

定义与分类

原发性乳糖不耐受

指新生儿出生时乳糖酶先天性缺乏或

活性低下，如芬兰部分族群发生率达10%,表现为生后即出现腹泻。

继发性乳糖不耐受

多由肠道感染引发，如轮状病毒肠炎患儿中，约40%病后出现暂时性乳糖酶活性降低。;

先天性乳糖酶缺乏

罕见常染色体隐性遗传病，新生儿出

生即无法合成乳糖酶，进食母乳后24

小时内出现严重腹泻，全球发病率约

1/60000。;

全球发病率分布

全球新生儿乳糖不耐受发病率约为10%-15%,亚洲地区如中国、

印度等国家发病率显著高于欧美

国家。;

诊断方法;

排便异常表现

典型表现为每日排便次数增多

至6-10次，多为黄色稀水样便，

可伴有泡沫和酸臭味，如某三

甲医院新生儿科2025年收治病

例中占比78%。;

尿半乳糖检测

口服乳糖负荷后收集尿液，采用半乳糖氧化酶法检测，阳性提示乳糖吸收不良，某儿童医院应用该法准确率达91%。;

氢呼气试验

试验原理与新生儿适用性

新生儿肠道乳糖酶不足致乳糖发酵，产生氢气经血液至肺部呼出，通过检测呼气氢浓度变化辅助诊断，适用于乳糖不耐受筛查。

操作流程与注意事项

新生儿需空腹4小时，口服含10%乳糖的奶液(3ml/kg),分别在0、30、60、90分

钟采集呼气样本检测氢含量。

结果判读标准与临床案例

若服糖后呼气氢浓度较基线升高≥20ppm,结合腹泻症状可诊断。2025年某儿童医院对58例腹泻新生儿检测，阳性率达62%。;

乳糖耐量试验

试验原理与操作流程

新生儿空腹口服乳糖溶液

(2g/kg),于0、30、60、90、120分钟监测血糖，血糖升高

1.1mmol/L提示乳糖不耐受。;

结果判读与临床意义

某三甲医院新生儿科数据显示，粪便pH5.0且还原糖阳性时，乳糖不耐受诊断符合率达92.3%,为非侵入性诊断首选方法之一。;

LCT基因多态性检测

针对LCT基因-13910CT位点检测，2025年北京儿童医院研究显示该位点突变与新生儿乳糖不耐受风险升高3.2倍相关。

乳糖酶活性相关基因测序

采用高通量测序技术分??MCM6等调控基因，上海儿童医

学中心2024年数据显示联合检测准确率达91.7%。

新生儿基因筛查应用

广东地区新生儿遗传代谢病筛查项目已纳入乳糖不耐受相关基因检测，2025年筛查覆盖率达86.3%。;

临床症状评估

新生儿出现腹泻(每日6次稀水便)、腹胀伴肠鸣音亢进时，需结合喂养史(如纯母乳喂养)初步判断乳糖不耐受可能。;

症状评估标准

新生儿出现腹泻(每日≥6次稀水便)、腹胀伴肠鸣音亢进，且症状在停母乳48小时后明显缓解，可初步判定。;

与先天性肠病鉴别

先天性肠病如乳糜泻罕见，某病例显示患儿生后即出现严重腹泻，肠黏膜活检可见绒毛萎缩，需基因检测确诊。;

诊断新技术展望

无创呼气氢检测技术优化

2025年某儿童医院应用便携式呼气氢检测仪，新生儿仅需呼气3次即可完成检测，准确率达92%,较传统方法缩短检测时间4小时。;

03

治疗方案;

无乳糖饮食过渡

严重不耐受患儿可短期采用无乳糖配方，如雅培亲护，待症状缓解后逐步转回低乳糖饮食，过渡期通常7-10天。;

适用人群分类

早产儿推荐含中链甘油三酯的

无乳糖奶粉，如雀巢特别能恩，

临床数据显示可降低喂养不耐

受发生率30%。;

适用人群与场景

适用于乳糖酶缺乏致腹泻新生儿，如早产儿乳糖不耐受，喂养后24小时内腹泻减轻案例占比82%

(2025年多中心研究)。;

给药方式与注意事项

母乳喂养儿需将乳糖酶粉溶于37℃以下温水中喂服，配方奶喂养可直接加入奶液，搅拌后静置5分钟再喂养

(某儿童医院操作规范)。;

适用菌株选择

推荐使用罗伊氏乳杆菌DSM17938,某多中心研究显示其可使新生儿乳糖不耐受症状缓解率提升32%。;

益生菌辅助治疗

推荐含双歧杆菌BB-12菌株的益生菌，每日1次，连续服用2周，能改善肠道乳糖消化能力。;

基于症状缓解时长的疗程调整

对乳糖酶缺乏新生儿，通常在使用无乳糖配方乳72小时后症状缓解，需持续使用至排便恢复正常后1-2周。

根据乳糖耐受试验结果制定疗程

经乳糖氢呼气试验评估，若患儿乳糖吸收能力恢复至正常水平(20ppm),可逐步过渡至普通配方乳。;

临床症状改善评估

监测患儿每日排便次数、性状及腹胀程度，如某三甲医院案例显示干预后72小时内腹泻频率下降60%。

实验室指标复查

治疗4周后检测粪便pH值及还原糖水平，上海儿童医学中心研究显示85%患儿指标恢复正常范围。;

乳糖酶使