牙齿遗传疾病相关基因的研究进展.pptVIP

牙齿萌出;口腔遗传疾病是指病变发生于口腔颌面部的遗传性疾病，也可以是全身其他系统的遗传性疾病所引起的口腔组织损害。

累及牙的遗传病

累及牙周及口腔软组织

累及颌骨的

遗传性面裂;牙齿遗传疾病;遗传性牙釉质发育不全（AI）;遗传性牙釉质发育不全（AI）;X-连锁性釉质发育不全;;遗传性牙本质发育不全（DGI）;遗传性牙本质发育不全（DGI）;遗传性牙本质发育不全（DGI）;遗传性牙本质发育不全（DGI）;1995年Crosby等应用

遗传图谱与物理图谱将

疾病基因定位于4q21上

D4S2691-D4S2692之

间的6.6cM的遗传

距离内;;遗传性牙本质发育不全（DGI）;结论：

在4q21上D4S2691-D4S2692之间的2.0cm的范围内内有一组基因，如DSPP、DMPl、SPPl、BSP和MEPE与牙本质、骨形成相关

;先天性牙缺失;*;纯合子Msx1缺失，小鼠切牙发育完

全不能正常进行。在4p16位点上Msx1

同源结构域Arg196Pro误义突变、Ser105Stop基因突变都会引起先天缺牙。2000年，VandenBoogardMJ研究Msxl第620位核苷酸由T突变为A，相应的61位氨基酸由蛋氨酸变为赖氨酸，可能干扰了Msx1