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Chiari畸形临床诊断与治疗方案

引言

在神经外科的临床实践中，Chiari畸形是一种相对特殊且易被忽视的先天性或后天获得性颅颈交界区结构异常。其核心病理改变在于小脑扁桃体及部分脑组织向下疝入枕骨大孔，甚至椎管内，从而引发一系列神经功能障碍。由于其临床表现多样，且常与其他神经系统疾病混淆，准确的诊断和恰当的治疗策略对患者的预后至关重要。本文旨在结合临床实践，对Chiari畸形的诊断思路与治疗方案进行系统性阐述，为临床工作者提供参考。

一、概述与分型

Chiari畸形，又称小脑扁桃体下疝畸形，最早由奥地利病理学家HansChiari于19世纪末描述，后经Arnold等学者补充，故有时也统称为Arnold-Chiari畸形。其本质是由于颅后窝容积不足或脑脊液动力学异常，导致小脑扁桃体、延髓甚至第四脑室等结构经枕骨大孔向椎管内移位。

临床上，最常见且具有重要临床意义的是Chiari畸形Ⅰ型和Ⅱ型。其中，Ⅰ型最为多见，通常表现为小脑扁桃体下端疝入枕骨大孔平面以下，但不伴有脊髓脊膜膨出，多见于年长儿童及成人。Ⅱ型则往往更为复杂，除小脑扁桃体下疝外，常合并脊髓脊膜膨出、脑积水以及脑干结构的明显异常，多见于婴幼儿，病情相对严重。此外，尚有更为罕见的Ⅲ型和Ⅳ型，前者伴有枕部脑膨出，后者则主要表现为严重的小脑发育不全，临床处理难度极大。

二、病因与发病机制

Chiari畸形的病因及发病机制至今尚未完全阐明，目前认为是多因素共同作用的结果。对于Ⅰ型畸形，胚胎时期颅后窝发育不良、容积狭小被认为是重要的始动因素，这使得正常发育的小脑组织因空间受限而向下疝出。也有观点认为，脑脊液在颅颈交界区的循环障碍可能参与了畸形的形成与进展，例如，当存在某种程度的蛛网膜粘连或第四脑室出口不畅时，脑脊液的正常流动受阻，长期的压力异常可能进一步加重扁桃体下疝。

Ⅱ型畸形的发生则与脊髓脊膜膨出关系密切，普遍认为是胚胎时期神经管闭合不全所致。脊髓脊膜膨出导致脑脊液大量流失，使得颅内压力降低，脑组织在胚胎发育过程中受到向下的牵拉，从而形成复杂的颅颈交界区结构异常，并常伴有中脑导水管狭窄等，容易并发脑积水。

值得注意的是，部分Ⅰ型Chiari畸形患者在成年后才出现症状或症状加重，这提示后天因素如颅颈交界区的不稳定、慢性颅内压增高（如长期咳嗽、肥胖等）可能在一定程度上促进了病情的进展。

三、临床表现

Chiari畸形的临床表现复杂多变，与畸形的类型、下疝的程度、是否合并脊髓空洞症以及病程长短等因素密切相关。

（一）Ⅰ型畸形

多见于青年或成年早期，病程通常较为缓慢。最常见的症状为枕颈部疼痛，多为持续性隐痛或胀痛，可因头部前屈、咳嗽、打喷嚏等增加颅内压的动作而诱发或加重。当扁桃体下疝压迫延髓和上颈髓时，患者可出现肢体麻木、无力、感觉异常（如痛温觉减退），严重者可出现双手精细动作障碍、行走不稳、共济失调等小脑功能受损表现。部分患者还可能出现吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳等后组颅神经症状，或因脑脊液循环障碍而并发脊髓空洞症，此时症状往往更为复杂和严重，可出现节段性分离性感觉障碍、肌肉萎缩无力等。

（二）Ⅱ型畸形

此类患者多在婴幼儿期即被发现，常因合并明显的脊髓脊膜膨出而就诊。除了Ⅰ型可能出现的神经系统症状外，Ⅱ型畸形患者往往伴有更为显著的脑干功能障碍和脑积水。患儿可表现为哭声微弱、喂养困难、呼吸节律异常、眼球运动障碍等。由于合并脊髓发育异常，下肢瘫痪、大小便功能障碍也较为常见。

四、临床诊断

Chiari畸形的诊断主要依靠临床表现、影像学检查以及必要的神经电生理评估。

（一）临床评估

详细的病史采集和体格检查是诊断的基础。医生应重点关注患者的症状特点、起病方式、进展情况，以及有无诱发因素。神经系统检查需全面，包括颅神经功能、肌力、肌张力、感觉、反射、共济运动等，以初步判断病变的部位和程度。对于疑似病例，应高度警惕是否合并脊髓空洞症。

（二）影像学检查

影像学检查是确诊Chiari畸形的关键。

1.头颅及颈椎MRI：是诊断Chiari畸形的首选方法。MRI能够清晰显示小脑扁桃体的位置、形态，测量其下疝的程度（通常以枕骨大孔平面为基准，Ⅰ型畸形扁桃体下疝超过此平面5mm以上具有诊断意义，但需结合临床），明确延髓、第四脑室是否受压移位，以及是否合并脊髓空洞症、脑积水、颅颈交界区骨质异常等。

2.CT扫描：可用于观察颅颈交界区的骨性结构，如枕骨大孔的大小、形态，寰枕融合、齿状突畸形等骨性畸形，对手术方案的制定有一定参考价值。

（三）神经电生理检查

对于合并脊髓空洞症或怀疑有神经肌肉损害的患者，可进行肌电图、神经传导速度等检查，以评估神经功能受损的程度和范围。

诊断时，需注意与颈椎病、多发性硬化、运动神经元病、颅颈交界区肿瘤等其他可能引起相似症状的疾病相鉴别。

五、治疗策略

Chiari