STAT3基因突变介导常染色体显性遗传高IgE综合征发病机制的深度剖析.docxVIP

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2025-12-28 发布于上海
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STAT3基因突变介导常染色体显性遗传高IgE综合征发病机制的深度剖析.docx

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STAT3基因突变介导常染色体显性遗传高IgE综合征发病机制的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

常染色体显性遗传高IgE综合征（AutosomalDominantHyper-IgESyndrome，AD-HIES），又称Job综合征，是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病。自1966年Davis等人首次报道以来，随着医学研究的不断深入，人们对其认识逐渐加深。该病发病率低于1/10万，常于婴幼儿期起病，且无明显种族和性别差异。AD-HIES以血清IgE显著升高、湿疹、反复皮肤和肺部感染为主要特征，给患者的生活质量和身体健康带来极大影响。例如，20