2025年苏教版高中一年级遗传变异（基因缺失机制）试卷及解析.docx

2025年苏教版高中一年级遗传变异（基因缺失机制）试卷及解析

2025年苏教版高中一年级遗传变异（基因缺失机制）试卷及解析

第一部分：单项选择题（共10题，每题2分）

1、下列哪种情况最可能直接导致基因缺失？

A、DNA复制时发生碱基错配

B、同源染色体非姐妹染色单体交叉互换

C、染色体片段断裂后未正确连接

D、基因突变导致密码子改变

【答案】C

【解析】正确答案是C。基因缺失是指染色体上某段DNA片段丢失，通常由染色体断裂后未正确连接或错误连接引起。A项是点突变，B项是基因重组，D项是基因突变，均不直接导致基因缺失。知识点：染色体结构变异。易错点：学生易混淆基因缺失与基因突变或基因重组的区别。

2、基因缺失对生物体的影响程度主要取决于什么？

A、缺失片段的大小

B、缺失发生的细胞类型

C、缺失片段包含的基因功能

D、以上都是

【答案】D

【解析】正确答案是D。基因缺失的影响受多因素综合影响：缺失片段越大通常影响越严重；发生在生殖细胞中可能遗传给后代；缺失关键功能基因（如管家基因）后果更严重。知识点：基因缺失的效应。易错点：学生可能只考虑单一因素而忽视综合性。

3、人类猫叫综合征的遗传学基础是？

A、5号染色体短臂缺失

B、21号染色体三体

C、X染色体脆性位点

D、线粒体DNA缺失

【答案】A

【解析】正确答案是A。猫叫综合征由5号染色体短臂部分缺失引起，典型特征是哭声似猫叫。B项是唐氏综合征，C项是脆性X综合征，D项是线粒体遗传病。知识点：染色体缺失综合征。易错点：学生易混淆不同染色体异常疾病的特征。

4、下列哪种技术最适合检测基因缺失？

A、PCR扩增

B、Southernblot

C、基因测序

D、荧光原位杂交（FISH）

【答案】D

【解析】正确答案是D。FISH能直观显示染色体结构变化，特别适合检测大片段缺失。PCR和测序适合点突变检测，Southernblot可检测缺失但操作复杂。知识点：基因缺失检测技术。易错点：学生可能忽略不同技术的适用范围。

5、基因缺失与基因沉默的区别在于？

A、前者是结构改变，后者是表达抑制

B、前者可逆，后者不可逆

C、前者影响蛋白质序列，后者不影响

D、前者发生在DNA水平，后者发生在RNA水平

【答案】A

【解析】正确答案是A。基因缺失是物理性丢失，基因沉默是表观遗传调控（如甲基化）导致的表达抑制。B项错误，基因缺失不可逆；C项错误，基因沉默不影响序列；D项错误，基因沉默发生在DNA或染色质水平。知识点：基因缺失与基因沉默。易错点：学生易混淆结构变异与表达调控。

6、下列哪种生物现象与基因缺失无关？

A、果蝇棒眼性状

B、细菌接合

C、人类α地中海贫血

D、玉米籽粒颜色变异

【答案】B

【解析】正确答案是B。细菌接合是基因转移方式，不涉及缺失。A项由X染色体重复引起（与缺失相对），C项常由α珠蛋白基因缺失导致，D项可能与转座子相关。知识点：基因缺失实例。易错点：学生可能忽视无关选项的排除。

7、基因缺失可能导致的分子后果不包括？

A、基因剂量效应

B、基因融合

C、基因位置效应

D、基因扩增

【答案】D

【解析】正确答案是D。基因扩增是拷贝数增加，与缺失相反。A项因基因数量减少；B项可能因断裂错误连接；C项因基因所处染色质环境改变。知识点：基因缺失的分子机制。易错点：学生可能混淆扩增与缺失的对立关系。

8、减数分裂中，同源染色体间不等交换可能产生？

A、基因缺失和重复

B、基因倒位

C、基因易位

D、基因突变

【答案】A

【解析】正确答案是A。不等交换会导致一条染色体缺失片段，另一条获得重复。B项是片段倒置，C项是染色体间片段转移，D项是碱基改变。知识点：减数分裂异常。易错点：学生可能忽略不等交换的特殊性。

9、基因缺失修复的主要途径是？

A、错配修复

B、同源重组修复

C、非同源末端连接

D、核苷酸切除修复

【答案】C

【解析】正确答案是C。NHEJ是断裂末端直接连接，易导致缺失。A项修复错配，B项需要同源模板，D项修复损伤。知识点：DNA损伤修复。易错点：学生可能混淆不同修复途径的特点。

10、下列哪种基因缺失最可能致死？

A、单个非必需基因缺失

B、X染色体上的基因缺失（男性）

C、常染色体上管家基因缺失

D、线粒体DNA小片段缺失

【答案】C

【解析】正确答案是C。管家基因缺失影响基本生命活动。A项可能无表型，B项可能因X染色体剂量补偿存活，D项通常导致特定疾病。知识点：基因缺失的致死性