2025+AGO乳腺癌诊疗指南解读：诊断与治疗更新.pptxVIP

2025AGO建议：早期乳腺癌患者的诊断与治疗（更新版）解读乳腺癌诊疗新进展与临床实践

目录第一章第二章第三章诊断更新外科治疗优化新辅助治疗调整

目录第四章第五章第六章辅助治疗与放疗更新系统治疗与个体化决策多学科管理与临床整合

诊断更新1.

PIK3CA基因突变检测新增2025CSCO指南首次将PIK3CA基因突变检测作为独立章节纳入乳腺癌诊疗规范，明确推荐对HR+/HER2-局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前常规检测，凸显其在精准治疗中的核心地位。指南新增检测章节中国HR+/HER2-乳腺癌患者PIK3CA突变率高达45.6%，显著高于西方人群（约40%），且突变患者更易出现内分泌治疗耐药和不良预后，检测结果直接影响治疗策略制定。突变频率与预后关联新增检测标准对病理科提出更高要求，需实现从样本处理到结果解读的全流程标准化，并加强临床、病理与分子诊断团队的协作，确保检测质量。多学科协作要求

第二季度第一季度第四季度第三季度靶向治疗筛选依据动态监测价值预后分层作用临床研究入组标准PIK3CA突变是PI3K抑制剂（如Inavolisib）疗效预测标志物，检测可筛选出可能获益人群，打破传统内分泌治疗耐药困境。对于接受PI3K抑制剂治疗的患者，可通过定期检测PIK3CA突变状态评估疗效和耐药机制演变，指导后续治疗方案调整。突变阳性患者无进展生存期（PFS）显著短于野生型，检测结果有助于预后评估和患者分层管理。多项PI3K通路靶向药物临床试验要求入组患者必须提供PIK3CA突变状态，规范化检测为患者争取更多治疗机会。检测适用范围与临床意义

要点三组织样本优先原则指南推荐首选肿瘤组织（原发或转移灶）进行检测，福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本需符合DNA质量控标准（如片段化程度≤10%）。要点一要点二液体活检补充应用当组织不可及时，血浆ctDNA检测可作为有效替代，尤其适用于骨转移等难以获取组织的患者，但需注意假阴性风险（灵敏度约70-80%）。技术方法选择PCR法适用于热点突变（E542K/E545K/H1047R等）快速筛查；NGS可全面覆盖罕见突变和共突变，推荐根据实验室条件和临床需求选择，但均需通过室间质评认证。要点三样本选择与方法推荐

外科治疗优化2.

前哨淋巴结活检（SLNB）替代ALND对于临床淋巴结阴性（cN0）患者，SLNB已成为标准术式，显著减少上肢淋巴水肿风险，同时保证肿瘤学安全性。豁免腋窝手术的探索低风险患者（如T1期、激素受体阳性、HER2阴性）可考虑通过影像学或基因检测筛选豁免腋窝手术的可行性。放疗替代部分手术部分研究支持对1-2枚前哨淋巴结转移患者，采用区域放疗替代腋窝淋巴结清扫（ALND），降低并发症发生率。多学科决策的重要性需结合肿瘤分子分型、患者意愿及多学科团队评估，个体化制定去escalation方案。腋窝手术去escalation策略

SLNB省略适应证标准低肿瘤负荷患者：T1a期（≤0.5cm）且无高危特征（如年轻、高级别）患者可考虑省略SLNB，尤其老年或合并症较多者。导管原位癌（DCIS）：单纯DCIS患者若无微浸润证据，腋窝手术通常无必要，但需术中冰冻病理确认浸润成分。新辅助治疗后完全缓解（ypN0）：经新辅助治疗达到病理完全缓解（pCR）的患者，SLNB可能被省略，但需结合术前淋巴结状态评估。

临床或病理证实≥3枚淋巴结转移、包膜外侵犯或新辅助治疗后残留阳性淋巴结需行ALND。明确转移指征通过术中冰冻或印片细胞学明确前哨淋巴结状态，避免二次手术。术中快速病理的应用术后早期上肢功能锻炼、加压包扎及淋巴引流按摩可降低淋巴水肿发生率。并发症预防措施ALND后患者需定期监测上肢周径、皮肤感染迹象，并提供心理支持以改善生活质量。个体化随访方案ALND适应症与并发症管理

新辅助治疗调整3.

01基于DESTINY-Breast05III期试验数据，FDA授予Enhertu突破性疗法认定，证实其在新辅助治疗后残留侵袭性HER2阳性乳腺癌中显著降低复发风险，较标准治疗展现更优临床获益。Enhertu突破性进展02中国自主研发的双表位HER2抗体偶联药物TQB2102在Ⅱ期研究中实现76.9%的tpCR率，为亚洲人群新辅助治疗提供高效低毒新选择。双表位ADC创新突破03PHERGuide亚研究证实ctDNA清除与病理完全缓解(pCR)显著相关，基线阳性患者预后较差，为HER2阳性患者降阶梯治疗提供分子生物学依据。ctDNA动态监测价值04从传统化疗联合曲妥珠单抗向抗体偶联药物(ADC)升级，Enhertu和T-DXd等新型药物逐步成为高风险患者的核心治疗选择。治疗模式转变HER-2阳性方案证据升级

010203耐药机制新发现：刘荣花课题组揭示TNBC免疫治疗耐药与肿瘤微环境免疫抑制相关，为联合治疗