医学分子生物学-第三部分-基因诊断与基因治疗.ppt

第三部分基因诊断与基因治疗;

一、基因诊断的概念

基因诊断：它是以DNA和RNA为诊断材料，通过检查基因（内源、外源）的存在、缺陷或表达异常，对人的状态和疾病作出诊断的方法和过程。;基因诊断的特点;二、基因诊断技术平台;组织原位杂交

tissueinsituhybridization;*;*;可以提高可以提高PCR的效率和特异性。;（七）等位基因特异性PCR(allele-specificPCR,AS-PCR)

基本原理：针对等位基因的序列差异区域设计引物，使引物的3’端与等位基因序列的差异碱基对应，使之仅能与突变型或者野生型互补，从而只能扩增出突变型或者野生