2025AGO建议：早期乳腺癌患者的诊断与治疗（更新版）.pptxVIP

2025AGO建议：早期乳腺癌患者的诊断与治疗（更新版）精准诊疗，守护生命之光

目录第一章第二章第三章诊断更新与指南新辅助治疗优化辅助治疗创新

目录第四章第五章第六章放疗方案进展系统治疗发展多学科管理策略

诊断更新与指南1.

PIK3CA基因突变检测推荐推荐HR+/HER2-晚期乳腺癌患者在接受内分泌治疗前进行PIK3CA突变检测，以指导靶向药物选择。检测适用人群优先采用NGS或PCR等高灵敏度方法，确保检测结果准确性，避免假阴性影响治疗方案制定。检测技术标准PIK3CA突变阳性患者可考虑联合PI3K抑制剂（如Alpelisib），显著提升无进展生存期（PFS），但需监测高血糖等不良反应。临床意义解读

推荐乳腺MRI联合PET-CT用于局部晚期病灶评估，精准判断胸壁浸润和淋巴结转移范围多模态影像融合引入RCB（残余肿瘤负荷）分级系统，将病理完全缓解（pCR）细分为0级（无浸润癌）和1级（原位癌残留）新辅助治疗疗效标准应用OSNA（一步核酸扩增）法检测前哨淋巴结，灵敏度达97.2%，替代传统冰冻切片检查微转移检测技术基于PAM50基因检测将LuminalA型细分为经典管腔型和免疫调节型，指导差异化治疗分子病理分型升级影像学与病理评估优化

复发风险模型更新整合OncotypeDX与EndoPredict评分，对淋巴结阴性患者10年远处转移风险预测准确率提升至89%遗传易感基因筛查除BRCA1/2外，新增PALB2、ATM、CHEK2等中危基因检测，指导家族遗传风险评估治疗敏感性预测通过ESR1突变检测预测芳香化酶抑制剂耐药，指导早期换用SERD类药物基因检测在风险分层中的应用

新辅助治疗优化2.

HER2阳性乳腺癌方案调整双靶向联合化疗强化：推荐曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗的双靶向治疗，结合紫杉类化疗方案，显著提高病理完全缓解率（pCR）。个体化治疗周期调整：根据患者肿瘤负荷和分子分型，动态调整新辅助治疗周期（4-8个周期），并定期通过影像学评估疗效。术后辅助治疗衔接优化：对于未达pCR的患者，术后推荐T-DM1强化辅助治疗；达到pCR者维持原靶向治疗至1年，降低复发风险。

伊匹木单抗联合信迪利单抗在MSI-H/dMMR亚组实现82%pCR率，较历史对照提升135%CTLA-4联合PD-1突破免疫冷肿瘤逆转策略ADC药物精准杀伤生物标志物优化Botensilimab联合Balstilimab治疗难治性卵巢癌的DCR达60%，中位OS14.8个月新型拓扑异构酶抑制剂载荷的ADC在TNBC中显示独特DNA损伤机制基于ctDNA清除率的动态监测可预测pCR(71%基线检出率与分期显著相关)三阴性乳腺癌免疫疗法进展

CDK4/6抑制剂强化方案PHERGain研究显示PET引导策略使37.9%患者安全省略化疗，3年iDFS达94.8%内分泌治疗升级ALTTO研究证实AI较SERM显著改善DFS(HR0.62)，绝经前患者加用OFS获益更显著表观遗传学干预PHERGuide亚研究采用非肿瘤信息表观基因组检测，实现ctDNA动态监测指导治疗降级HR阳性化疗策略优化

辅助治疗创新3.

疗效无显著差异:一线与二线治疗组的中位PFS2（31.0个月vs26.8个月）和OS（45.9个月vs53.7个月）均无统计学差异，挑战现行指南推荐策略。经济毒性突出:一线治疗组人均成本增加27,078欧元（较二线组），但未带来生存获益，提示需重新评估医疗资源分配。安全性差异显著:一线治疗组≥3级不良事件发生率高达83%（二线组64%），治疗时长增加16.5个月是主要驱动因素。国产创新药突破:吡洛西利片获批使PFS翻倍（BRIGHT-2研究），但需关注其与SONIA研究结论的潜在冲突。CDK4/6抑制剂临床证据

01基于SOFT/TEXT试验12年随访数据，依西美坦联合卵巢功能抑制（OFS）组DFS率达80.5%，较他莫昔芬单药组显著提升（HR=0.77），但需权衡更年期症状及骨丢失风险管理。OFS联合方案优化02ASTRA研究证实化疗后他莫昔芬联合戈舍瑞林可使8年DFS提升至85.4%（HR=0.67），尤其对肿瘤2cm或淋巴结阳性患者获益更显著。高危患者强化策略03库莫西利通过抑制CDK2/4/6三重靶点，临床前数据显示可延缓CDK4/6抑制剂耐药并减轻骨髓抑制，其选择性CDK4抑制能力成为机制创新关键。CDK2靶点突破04诺华瑞波西利获批早期辅助适应症后，形成从新辅助、辅助到晚期一线的全周期治疗布局，尤其针对Ki-67高表达等高风险因素患者。辅助治疗全程覆盖激素受体阳性靶向治疗更新

化疗方案风险调整中国生物制药已布局HER2+、HER2低表达、HR+/HER2-及三阴性乳腺癌全分子分型治疗方案，如TQB2102（HER2双抗AD