2025欧洲共识：吸收障碍详解.pptxVIP

2025欧洲共识：吸收障碍—第1部分：定义、临床表型与诊断检测解读从定义到诊断的全面解析

目录第一章第二章第三章吸收障碍的定义与概述临床表现与症状分型诊断流程与病史评估

目录第四章第五章第六章吸收功能试验方法影像学与内镜诊断特殊检测与综合诊断

吸收障碍的定义与概述1.

核心定义与特征营养物质转运缺陷：吸收障碍是一种复杂的多系统疾病，核心特征是营养物质（包括脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素及矿物质）通过肠黏膜进入血液和淋巴循环的生理过程发生障碍。这种缺陷可表现为选择性（如仅影响铁或维生素B12）或全身性吸收异常。多因素致病机制：疾病涉及消化相（胰腺酶缺乏）、吸收相（小肠黏膜损伤）及转运相（淋巴系统阻塞）三个环节的功能紊乱。典型病例常伴随肠道菌群失调和肠屏障功能破坏，形成恶性循环。临床异质性显著：不同病因导致的吸收障碍临床表现差异较大，从无症状的亚临床状态到危及生命的严重营养不良均可出现，诊断需结合实验室检查与影像学证据综合判断。

先天性病因包括乳糜泻（麸质敏感性肠病）、囊性纤维化（胰腺外分泌功能缺陷）、先天性乳糖酶缺乏等遗传性疾病。这些疾病通常在婴幼儿期发病，与基因突变导致的特定转运蛋白或消化酶缺陷相关。获得性消化系统疾病慢性胰腺炎、胆道梗阻、克罗恩病、小肠细菌过度生长（SIBO）等可破坏正常消化吸收流程。其中胰腺功能不全导致脂肪消化障碍，而克罗恩病引起的小肠广泛病变会减少吸收面积。手术相关继发因素胃大部切除术后（毕II式吻合）、短肠综合征、迷走神经切断术等外科干预可能改变消化道解剖结构或神经调节，导致倾倒综合征或盲袢综合征等吸收障碍。全身性疾病影响系统性硬化症、淀粉样变性、淋巴瘤等可通过浸润肠壁或影响肠系膜血流，间接导致吸收功能下降。艾滋病患者的机会性感染（如鸟分枝杆菌）也会严重损害小肠黏膜天性与获得性病因分类

地域性分布差异：乳糜泻在欧美人群发病率达1%，而东南亚地区以乳糖酶缺乏为主。囊性纤维化主要见于高加索人群，发病率约1/2500，与CFTR基因突变密切相关。黏膜损伤级联反应：典型病理改变包括绒毛萎缩（乳糜泻）、隐窝增生（感染后）、炎性细胞浸润（自身免疫性肠病）。这些变化导致双糖酶活性下降、肽转运蛋白表达减少及紧密连接破坏，形成渗透性腹泻和营养丢失。微生物-宿主互作失调：肠道菌群紊乱可通过降解胆盐、竞争营养物质、产生短链脂肪酸等途径影响吸收功能。如SIBO患者细菌过度分解胆盐，导致脂肪微胶粒形成障碍，引发脂肪泻。流行病学与病理机制概要

临床表现与症状分型2.

输入标题脂肪泻慢性腹泻表现为排便次数增多且粪便稀薄，因营养物质吸收障碍导致肠道渗透压升高，水分滞留。乳糜泻患者可能出现顽固性腹泻，需严格避免麸质饮食。多与炎症性肠病、慢性胰腺炎相关，疼痛部位因病因不同而异（如脐周痛提示小肠病变，上腹痛提示胰腺疾病）。未吸收食物在肠道发酵引起腹胀，进食后加重，伴肠鸣音亢进。克罗恩病患者可能合并肠狭窄导致食物滞留。粪便呈恶臭、苍白、量大且油腻，含未消化脂肪（苏丹III染色阳性），常见于胰腺功能不全或乳糜泻，粪脂定量＞7g/天可确诊。腹痛腹胀与产气胃肠道核心症状谱（腹泻、脂肪泻等）

营养缺乏症候群（贫血、骨病等）缺铁性贫血（小细胞低色素性）因铁吸收障碍，巨幼细胞性贫血与维生素B12/叶酸缺乏相关，表现为乏力、面色苍白。贫血维生素D和钙吸收不足可致骨痛、骨质疏松或病理性骨折，长期低钙血症可能引发继发性甲状旁腺功能亢进。骨代谢异常维生素K缺乏导致凝血酶原时间延长，表现为皮肤瘀斑、黏膜出血，常见于严重脂肪泻患者。出血倾向

长期营养吸收不良影响体重增长和身高发育，可能伴维生素D缺乏性佝偻病或锌缺乏性皮炎。儿童生长发育迟缓成人肌肉萎缩儿童神经症状老年人隐匿性表现蛋白质-能量营养不良导致进行性体重下降和肌少症，严重者出现低蛋白血症性水肿。维生素B12缺乏可致认知障碍或运动发育延迟，成人则表现为周围神经病变或抑郁。症状不典型，可能仅以乏力或轻度贫血为首发，易被误诊为衰老相关改变。特殊人群（儿童/成人）表型差异

诊断流程与病史评估3.

需记录患者日常脂肪摄入量（如是否持续摄入80-100g/d）、是否出现脂肪泻特征（粪便漂浮、恶臭），以及有无乳制品或麸质不耐受史，这些对鉴别乳糜泻或乳糖酶缺乏至关重要。饮食史细节重点询问慢性胰腺炎、克罗恩病、小肠切除术、肝胆疾病等可能直接导致吸收不良的疾病，同时关注甲状腺功能异常或糖尿病等代谢性疾病史。既往疾病史某些药物（如新霉素、秋水仙碱）可损伤肠黏膜或干扰胆盐代谢，需详细记录近期抗生素、质子泵抑制剂、化疗药物等使用情况。药物使用史乳糜泻、炎症性肠病等具有家族聚集性，需询问一级亲属是否有类似腹泻、营养不良或自身免疫病史。家族遗传倾向关键病史采集要点（饮食/病史/用药）

营养不良体征检查体重下降程度、肌