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12法八遗传
一、单选1’*20
1、两白化病患者生出正常后代，？（遗传异质性）
2、细胞内无X染色质的核型
3、关于经典型苯尿症的一道什么题，问的不是症状
4、女性为45，X，血友病患者。双亲正常，有患病舅舅及弟弟。致病、染
色体异常为父源/母源
5、Prader-Willi和Angelman综合征，部位相同而症状不同，这是因
为（亲代）
6、非抑制：APC、DCC、P53、MYC、WT
7、同卵双生同时发病，比例72%，异卵双生7%，遗传度？
8、Edwards适用条件
9、PTC尝味者X非尝味者，子代非尝味者比例？
10、HbConstantSpring，何种突变？（终止子点突变）
11、12、HbLepore，何种突变？（融合/同源不等交换）（同一个蛋白
出了两道题我会说…）
13、患儿消瘦、肝大、白内障，何病？（半乳糖血症）
14、女性有Scheie综合征弟弟，有Hurler综合征，男女婚配，黏
多糖累积症患者的可能性？
15、无智力损害症状的疾病：A、苯尿症B、HurlerC、ch-NyhanD、Down
E、Marfan
16、G6PD患者，服？药不会导致溶血A、抗B、磺胺类C、抗疟药物D、
蚕豆素E、解热镇痛药
17、8.3/6.5题的变形，问4.0/4.0是患者、携带者还是正常
18、最可能儿溶血的母亲、血型（Rh、ABO）
19、
20、
二、多选2’*5
1、有角膜症状的遗传病：
A、Hurler型黏多糖累积症B、Hunter型黏多糖累积症C、Wilson症D、
胆固醇血症E、半乳糖血症
2、有遗传早现现象的遗传病：
A、脆性XB、强制性肌营养不良C、脊髓小脑性共济失调D、苯
尿症E、某某某…
3、慢性粒细胞性白血病（CML）发病机制：
A、ph小体B、酪氨酸激酶异常C、某某某融合D、balabalabala突
变E、某某某突变
4、一对夫妻核型分别为45,XY,-21,-21,+（21q21q），46,XX，建议是
5、遗传携带者：
A、XR的女性显示杂合子B、AD杂合子未发病者C、AR杂合子D、抑制
突变杂合子E、啥来着…
三、名解【法语】2’*5
1、Maladiegénétique
2、Hétérogénitégénétique
3、Responsabilité
4、Thérapiegénétique
5、homosmie
四、核型分析2’*5
1、45，X/46，XX/47，XXX
2、臂内倒位
3、相互易位
4、环状写核型
5、女性X等臂写核型
五、大题50’
1、AR遗传病，q=1/1006’
1）、近亲婚配的有害程度（一级表亲婚配）
2）、正常人X患者，子代出现患者比例
2、女性核型45，XX，t(GqGq)，丈夫核型正常，有一病患儿8’
1）、女性核型可能性
2）、女性应做何种进一步检查
3）、女性再次怀孕后，何种建议
3、【法语】线粒体遗传特征12’
4、【法语】以结肠癌为例，说明hypothesedecarcinogenesedeplusieursetapes
（法文讲义P254）8’
5、Duchenne型肌营养不良症16’
女性W父母均正常，有一对同卵双生正常哥哥，一对异卵双生正常弟弟，两
个患病舅舅，正常姑妈，正常叔叔，正常外祖父母及祖父母。欲与正常Y
结婚，Y家系中无患者。
1）、画系谱图
2）、W患儿的可能性
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