（97页PPT）颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断.pptVIP

影像学表现X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连[病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿[临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征（五）蛛网膜囊肿

（arachnoidcyst）[影像表现] 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；

占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池[鉴别]胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿影像学标表现及鉴别诊断蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩脑室和枕大池形成后颅凹囊肿四脑室中、侧孔先天性闭塞[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫临床与病理后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池影像学表现Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)[概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、

脑裂畸形[神经元移行] 胚胎2～6月[病因] 不明。血管性；感染性；化学性（二）神经元移行异常 [病理] [临床] 分子层； 癫痫 外细胞层； 肌常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层无脑回（agyria）

巨脑回（lissencephaly）无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（＞10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号影像学表现无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）脑回迂曲增多并灰质增厚[病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱[临床] 癫痫，智力障碍[影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（polymicrogyria）单侧性巨脑症(图)神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[病理] 结节型： 单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分

布皮质下区[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（graymatterheterotopia）异位灰质密度、信号与皮质相同，强化

程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，

单发、多发结节板层型：双皮质影像学表现结节型灰质异位（图）结节型灰质异位(图)灰质异位(图)板层型灰质异位（图）[病理] 节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称融合型、开放型[临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）脑裂畸形示意图 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 质不规则增厚 侧脑室峰状突起 P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像学表现透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）开放型脑裂畸形并灰质异位(图)脑裂畸形（图）（三）憩室形成畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良胚胎4～8因素使脑憩室化过程障碍[病因]不清，可能与染色体异常及基因突变有关[病理] 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，

后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly） 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构；

静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良

常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；

中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅影像学表现前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）（四）破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿先天性脑积水

（congenitalhydrocephalus）又称积水型无脑畸形胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基