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CONTENTS目录乳腺癌概述乳腺癌的临床表现乳腺癌的诊断方法乳腺癌的临床分型乳腺癌的治疗策略乳腺癌的预后与随访

01乳腺癌概述

定义与病因乳腺癌是发生在乳腺组织的恶性肿瘤，其特征是乳腺细胞异常增生并形成肿块。乳腺癌的定义不健康的生活方式，如高脂肪饮食、缺乏运动、肥胖和过量饮酒，都与乳腺癌风险增加有关。生活方式影响家族史中乳腺癌病例多的女性患病风险更高，如BRCA1和BRCA2基因突变会显著增加风险。遗传因素长期暴露于高水平的雌激素，如初潮早、绝经晚、使用激素替代疗法等，可能增加乳腺癌风险。激素水发病率与流行病学乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，尤其在北美和欧洲地区发病率较高。全球乳腺癌发病率随着年龄的增长，女性患乳腺癌的风险逐渐增加，50岁以上的女性发病率显著上升。年龄与乳腺癌风险家族史中如有乳腺癌病例，个体患病风险会增加，如BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌密切相关。遗传因素的影响不健康的生活方式，如肥胖、缺乏运动、饮酒和高脂肪饮食，均与乳腺癌发病率上升有关。生活方式与乳腺癌

乳腺癌的危险因素家族中有乳腺癌病史的女性，其患病风险较普通人群高，如BRCA1和BRCA2基因突变。遗传因素长期暴露于高水平的雌激素，如初潮早、绝经晚或使用激素替代疗法的女性，乳腺癌风险增加。激素水平高脂肪饮食、缺乏运动、肥胖和过量饮酒等不健康生活方式与乳腺癌风险上升有关。生活方式因素长期暴露于某些环境毒素，如多氯联苯(PCBs)和二噁英，可能增加乳腺癌的发病风险。环境暴露

02乳腺癌的临床表现

早期症状乳腺癌早期，患者乳房内可触及无痛性肿块，质地较硬，边界不清。无痛性肿块乳头出现凹陷、湿疹样改变或乳头溢液，可能是乳腺癌的早期信号。乳头异常乳房皮肤出现橘皮样外观、酒窝征或皮肤溃疡，需警惕乳腺癌可能。皮肤改变乳腺癌早期，可发现同侧腋下淋巴结无痛性肿大，质地较硬。腋下淋巴结肿大

进展期表现乳腺癌进展期可能出现橘皮样改变或皮肤溃疡，这是由于肿瘤侵犯皮肤所致。皮肤改变01乳腺癌细胞可能通过淋巴系统扩散，导致同侧腋下淋巴结肿大，质地坚硬。淋巴结肿大02乳腺癌细胞可转移至肺、骨、肝等远处器官，导致相应部位出现症状，如骨痛、呼吸困难等。远处转移03

临床分期乳腺癌的临床分期考虑肿瘤的大小，以及是否已经扩散到周围组织或淋巴结。肿瘤大小和局部扩散根据肿瘤细胞的分化程度，将乳腺癌分为低、中、高三级，影响治疗方案和预后。肿瘤分级评估乳腺癌是否已经转移到身体的其他部位，如肺、骨或肝脏，是分期的重要依据。远处转移情况

03乳腺癌的诊断方法

影像学检查乳腺X线摄影，又称钼靶，是检测乳腺癌的常用方法，尤其适用于无症状的筛查。乳腺X线摄影超声波检查通过高频声波探测乳腺组织，帮助医生发现肿块，判断其性质。超声波检查MRI能提供详细的乳腺组织图像，对于评估肿瘤大小、范围及与周围组织的关系非常有用。磁共振成像（MRI）

组织病理学诊断通过手术或穿刺获取乳腺组织样本，进行显微镜下观察，以确定癌细胞的存在和类型。活体组织检查分析乳腺癌组织中的基因突变，如BRCA1/2，为精准治疗提供依据。分子遗传学检测利用抗体标记特定蛋白，帮助识别癌细胞的分子特征，对乳腺癌的亚型进行分类。免疫组织化学分析

分子生物学标志物检测肿瘤组织中的雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)表达水平，对内分泌治疗敏感性有指导意义。HER2阳性乳腺癌患者肿瘤细胞表面HER2蛋白过度表达，常用于指导靶向治疗。Ki-67是一种细胞增殖标记物，其高表达通常预示肿瘤生长活跃，与预后相关。HER2蛋白表达激素受体状态BRCA1和BRCA2基因突变与遗传性乳腺癌有关，检测这些突变有助于早期预防和治疗决策。Ki-67增殖指数BRCA基因突变

04乳腺癌的临床分型

组织学分型01浸润性导管癌浸润性导管癌是最常见的乳腺癌类型，占所有乳腺癌病例的70%以上，其特点是癌细胞侵入周围组织。02浸润性小叶癌浸润性小叶癌起源于乳腺小叶，占乳腺癌的5%-10%，通常与激素受体阳性相关。03导管原位癌导管原位癌（DCIS）是局限于乳腺导管内的癌，尚未侵入周围组织，是乳腺癌的早期形式。04小叶原位癌小叶原位癌（LCIS）通常不发展为侵袭性癌症，但增加了未来发展为浸润性乳腺癌的风险。

分子分型Luminal型乳腺癌通常表达雌激素受体，预后较好，治疗以内分泌治疗为主。Luminal型乳腺癌HER2阳性乳腺癌过度表达HER2蛋白，这类癌症侵袭性强，但可通过靶向治疗有效控制。HER2阳性乳腺癌三阴性乳腺癌不表达雌激素受体、孕激素受体和HER2蛋白，治疗难度大，预后较差。三阴性乳腺癌

临床病理分期根据肿瘤的大小和是否侵入周围组织，乳腺癌被分为不同的临床病理分期。01肿瘤大小和局部扩散评估腋窝淋巴结