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2025年10月医学遗传学考试题（含答案解析）

一、单选题（共30题，每题1分，共30分）

1.G6PD基因定位于Xq28,酶学检测发现有些G6PD缺陷的女性杂合子酶活性正常,这是因为

A、G6PD缺乏症为X连锁隐性遗传

B、X染色体的随机失活,使带有活性的野生型等位基因细胞群比例高

C、有其他酶代偿G6PD的作用

D、G6PD缺乏症为X连锁完全显性遗传

E、因为没有诱因作用,所以杂合子患者没有临床症状

正确答案：B

答案解析：X染色体随机失活是指雌性哺乳动物细胞中两条X染色体中的一条在发育早期随机失活，使得杂合子女性体内带有活性的野生型等位基因细胞群比例高，从而导致有些G6PD缺陷的女性杂合子酶活性正常。

2.进行产前诊断的指征不包括

A、曾生育过染色体病患儿的孕妇

B、夫妇任一方为单基因病患者

C、年龄小于35岁的孕妇

D、夫妇任一方有染色体异常

E、曾生育过单基因病患儿的孕妇

正确答案：C

答案解析：年龄小于35岁的孕妇一般不属于产前诊断的常规指征。产前诊断的指征主要包括夫妇任一方有染色体异常、曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇任一方为单基因病患者、曾生育过单基因病患儿的孕妇等情况，年龄小于35岁不是产前诊断的典型指征。

3.一个男孩的外公和父亲都是红绿色盲的患者,那么这个男孩患此病的概率是

A、1

B、0

C、1/4

D、1/2

E、2/3

正确答案：D

答案解析：红绿色