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幼年型粒单核细胞白血病

定义

幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是一种由RAS通路激活–驱动的儿童早期髓系增殖性，

导致外周血粒细胞和单核细胞增多，并常伴有浸润。

ICD‑O编码

9946/3幼年型粒单核细胞白血病

ICD‑11编码

2A42.Z幼年型粒‑单核细胞白血病，未特指

2A42.0幼年型粒‑单核细胞白血病，完全缓解

2A42.Y其他特指的幼年型粒‑单核细胞白血病

相关术语

No不推荐使用：幼年型慢性粒细胞白血病；婴儿7号单体综合征。

亚型（Subtype(s)）

PTPN11突变型JMML；NRAS突变型JMML；KRAS突变型JMML；神经纤维瘤病1型中的

JMML；CBL综合征患儿中的JMML；努南综合征患儿中的类JMML疾病

定位

骨髓和外周血总是受累，脾脏几乎总是可见白血病浸润，肝脏也常受累。淋、皮肤、肺和

胃肠道也可能出现白血病浸润{9885207;9160658}。中枢神经系统受累在JMML中罕见{;;}。

临床特征

初始症状通常为苍白和发热（见于50%的病例），较少见上呼吸道、干咳、多形性皮肤

病变、、腹部膨胀和胃肠道症状{9160658}。

体格检查通常显示脾肿大（见于~90%的病例）、肝肿大（见于~80%）、淋病（见于~50

%）以及斑丘疹样皮疹（见于~30%）{9160658;9226148;9885207}。J

MML也可能导致扁桃体肿大、中枢神经系统的粒细胞肉瘤、面瘫和尿崩症{9160658}。

大约25％的JMML病例是在一种种系遗传综合征背景下发生的，相关的特征可能提示该综合征的存

在。神经纤维瘤病1型（NF1；MIM编号：162200）患者可出现瘤和咖啡牛奶斑（≥6大小为5

mm的病变）。努南综合征（Noonansyndrome，MIM编号：163950）患者则表现出典型的面部

畸形，

uvenemyeomonocyicleukaemi

Definition

Juvenilemyelomonocyticleukaemia(JMML)isaRASpathwayactivation–driven

myeloproliferativeneosmofearlychildhoodleadingtoperipheralgranulocytosisand

monocytosis,withfrequentorganinfiltration.

ICD-Ocoding

9946/3Juvenilemyelomonocyticleukaemia

ICD-11coding

2A42.ZJuvenilemyelomonocyticleukaemia,unspecified

2A42.0Juvenilemyelomonocyticleukaemiaincompleteremission

2A42.YOtherspecifiedjuvenilemyelomonocyticleukaemia

Relatedterminology

Notrecommended:juvenilechronicmyeloidleukaemia;infantilemonosomy7syndrome.

Subtype(s)

PTPN11-mutatedJMML;NRAS-mutatedJMML;KRAS-mutatedJMML;JMMLin

neurofibromatosistype1;JMMLinchildrenwithCBLsyndrome;JMML-likedisordersinchildren

withNoonansyndrome

Localization

Thebonemarrowandperipheralbloodarealwaysinvolved,andleukaemicinfiltratesarealmost

alwaysseeninthespleenandfrequentlysee