纯合子高胆固醇血症筛查与管理专家共识（2024版）PPT课件.pptxVIP

纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）精准防治，守护健康未来

目录第一章第二章第三章共识概述疾病基础与流行病学早期筛查策略

目录第四章第五章第六章诊断标准与流程综合治疗方案长期管理规范

共识概述1.

制定背景与目的国内对纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）存在筛查率低、诊断延迟和治疗不规范等问题，导致患者预后较差。该共识旨在填补临床实践空白，通过标准化诊疗框架提升HoFH的早期识别和干预水平。诊疗现状不足由中华医学会检验医学分会牵头，联合心血管、内分泌、儿科等多领域专家制定，整合基因检测、影像学评估和临床管理的最新进展，形成符合中国国情的筛查与管理策略。多学科协作需求

核心适用范围明确针对经临床或基因检测确诊的HoFH患者，涵盖儿童及成人全年龄段，尤其强调对早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）家族的筛查。确诊患者群体核心适用对象包括血清LDL-C≥6.0mmol/L或总胆固醇（TC）≥10.0mmol/L的个体，以及具有皮肤/肌腱黄色瘤或父母为杂合子FH（HeFH）的高危人群。高危筛查对象重点关注妊娠期女性、新生儿及儿童患者的筛查，这些群体具有更高的心血管风险，需特别关注其生理状态和治疗安全性。特殊人群扩展

早期筛查强化新增对高危儿童（如存在家族史或黄色瘤）在2岁前进行血脂检测的建议，并设置医院信息系统（HIS）预警提示（LDL-C≥6.0mmol/