5α还原酶缺陷护理查房.pptxVIP

单击此处

添加文档标题;添加章节标题;前言;;病例介绍;病例介绍;现病史;?激素水平：血清睾酮（T）18.6nmol/L（正常成年男性10.4-34.7nmol/L），双氢睾酮（DHT）0.8nmol/L（正常成年男性1.0-4.3nmol/L），T/DHT比值23（正常10）；促黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）轻度升高（提示下丘脑-垂体轴对低DHT的代偿）。

?基因检测：SRD5A2基因检测显示c.658GA杂合突变（该基因为编码5α还原酶2型的关键基因，突变可导致酶活性降低）。

?影像学检查：盆腔超声提示双侧睾丸位于腹股沟区（隐睾），子宫、卵巢未显示；染色体核型46,XY。

治疗经