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17α羟化酶缺陷护理查房.pptxVIP

17α羟化酶缺陷护理查房.pptx

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    17α羟化酶缺陷是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症（CAH），属于常染色体隐性遗传病，发病率约为1/100万至1/50万。这种疾病的核心问题在于编码17α羟化酶的CYP17A1基因突变，导致酶活性降低或缺失，进而影响肾上腺皮质激素的生物合成路径——既无法将孕烯醇酮和孕酮转化为17α羟孕烯醇酮和17α羟孕酮，也阻碍了性激素（雌激素、雄激素）和皮质醇的合成。

    从病理生理角度看，皮质醇合成减少会反馈性刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH），导致肾上腺皮质增生；而盐皮质激素（如醛固酮）的前体物质（如11-脱氧皮质酮、皮质酮）因合成路径

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