21羟化酶缺陷护理查房.pptxVIP

WPS,aclicktounlimitedpossibilities单击添加文档标题汇报人：WPS

单击添加章节标题01.

21羟化酶缺陷（21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最常见的类型，约占所有CAH病例的90%-95%。这是一种常染色体隐性遗传病，因21羟化酶编码基因（CYP21A2）突变导致酶活性降低或缺失，最终引发肾上腺皮质激素合成障碍——皮质醇和醛固酮分泌不足，而前驱物质堆积并转向雄激素合成路径，造成高雄激素血症。患者临床表现复杂多样，可涉及内分泌、代谢、生长发育、性征分化等多个系统，若未及时干预，可能出现肾上腺危象、电解质紊乱、性早熟、身材矮小等严重后果。