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气囊辅助小肠镜：革新Peutz-Jeghers综合征治疗的关键利器

一、引言

1.1Peutz-Jeghers综合征概述

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jegherssyndrome，PJS），又称黑斑息肉综合征，是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。这意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传此病。在国内外多项共识指南和临床研究中指出，PJ综合征的患病率约为1/200000-1/8000。

该综合征具有鲜明的临床特征，最为显著的是皮肤黏膜色素沉着以及胃肠道多发息肉。色素斑通常在童年时期就开始显现，颜色从深棕色到黑色不等，多见于口唇、手掌