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遗传性和代谢性疾病试题

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.下列哪种疾病是X连锁隐性遗传病？()

A.糖尿病

B.血友病

C.假性肥大型肌营养不良症

D.胰岛素抵抗性糖尿病

2.苯丙酮尿症的主要临床表现是？()

A.智力低下，皮肤、头发发黄

B.肌肉萎缩，呼吸困难

C.贫血，面色苍白

D.肥胖，易疲劳

3.哪种代谢性疾病与维生素K缺乏有关？()

A.狼疮

B.血友病

C.白化病

D.骨软化病

4.下列哪种疾病是由于溶酶体酶缺陷引起的？()

A.病态贫血

B.骨软化病

C.糖尿病

D.戈谢病

5.马凡综合症的主要遗传模式是？()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁遗传

D.Y连锁遗传

6.囊性纤维化患者通常会出现哪种症状？()

A.生长发育迟缓，皮肤干燥

B.肺部感染，反复咳嗽

C.贫血，面色苍白

D.肌肉萎缩，运动困难

7.肝豆状核变性患者体内铜的代谢如何？()

A.过量积累

B.严重缺乏

C.正常代谢

D.暂时储存

8.甲状腺功能减退症的典型症状是？()

A.心悸，出汗增多

B.肌肉无力，皮肤干燥

C.发热，出汗增多

D.烦躁，失眠

9.哪种代谢性疾病与氨基酸代谢有关？()

A.脂肪肝

B.肝豆状核变性

C.病态贫血

D.骨软化病

二、多选题(共5题)

10.以下哪些因素可能增加1型糖尿病的发病风险？()

A.遗传因素

B.环境因素

C.胃肠道感染

D.自身免疫反应

E.高糖饮食

11.苯丙酮尿症患者可能会出现哪些症状？()

A.智力障碍

B.皮肤干燥、发黄

C.嗜睡，生长迟缓

D.肝脏增大

E.呼吸困难

12.以下哪些疾病属于溶酶体储存病？()

A.戈谢病

B.马尿酸盐沉着病

C.神经节苷脂病

D.唾液酸贮积病

E.血友病

13.以下哪些疾病与铜代谢有关？()

A.肝豆状核变性

B.白化病

C.骨软化病

D.肝硬化

E.肝豆状核变性

14.以下哪些因素可能增加囊性纤维化患者肺部并发症的风险？()

A.感染

B.肺部感染

C.环境污染

D.气候变化

E.肺部炎症

三、填空题(共5题)

15.苯丙酮尿症是由于缺乏哪种酶，导致苯丙氨酸代谢受阻？

16.肝豆状核变性患者体内过多的铜会沉积在哪些器官中？

17.马凡综合症患者常常伴有哪种眼部异常？

18.囊性纤维化患者体内的哪种物质导致气道阻塞和肺部感染？

19.血友病是由于哪种凝血因子的缺乏引起的出血性疾病？

四、判断题(共5题)

20.囊性纤维化是一种自身免疫性疾病。()

A.正确B.错误

21.苯丙酮尿症患者需要终身控制饮食中的苯丙氨酸摄入。()

A.正确B.错误

22.马凡综合症患者通常不会有心血管系统的问题。()

A.正确B.错误

23.肝豆状核变性是一种由于铁代谢障碍引起的疾病。()

A.正确B.错误

24.甲状腺功能减退症患者不会出现体重增加。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述1型糖尿病的发病机制。

26.如何解释苯丙酮尿症患者智力发展的障碍？

27.为什么肝豆状核变性患者需要定期进行血液透析？

28.囊性纤维化患者为何容易出现肺部感染？

29.马凡综合症患者的心血管并发症有哪些？

遗传性和代谢性疾病试题

一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】血友病是一种X连锁隐性遗传病，通常男性发病，女性为携带者。

2.【答案】A

【解析】苯丙酮尿症导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，引起智力低下和皮肤、头发发黄。

3.【答案】D

【解析】骨软化病是由于维生素D和钙代谢障碍，导致骨骼矿物质化不足，与维生素K缺乏无直接关系。

4.【答案】D

【解析】戈谢病是一种溶酶体储存病，由于葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致葡萄糖脑苷脂在溶酶体中积累。

5.【答案】A

【解析】马凡综合症是一种常染色体显性遗传疾病，表现为骨骼和心血管系统的异常。

6.【答案】B

【解析】囊性纤维化导致胰腺分泌的黏稠物质阻塞导管，引起肺部感染和反复咳嗽。

7.【答案】A

【解析】肝豆状核变性患者体内铜积累在肝脏和大脑中，导致器官损伤。

8.【答