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风湿免疫学临床实践题解及答案

患者女，52岁，因“双手近端指间关节、掌指关节肿痛伴晨僵6个月”就诊。6个月前无明显诱因出现双手第2-5近端指间关节（PIP）、掌指关节（MCP）对称性肿胀疼痛，晨起时僵硬感明显，持续约2小时，活动后缓解。近1个月自觉双腕关节亦出现肿痛，影响持物。否认发热、皮疹、口腔溃疡及光敏感，无腰背痛及下肢大关节肿痛。既往体健，无高血压、糖尿病史，无烟酒嗜好。查体：体温36.5℃，脉搏78次/分，血压120/75mmHg；双手PIP2-5、MCP2-5关节肿胀（Ⅱ度），压痛（+），皮温略高，无皮肤发红；双腕关节肿胀（Ⅰ度），背伸受限（约30°）；心肺腹查体无异常；双下肢无水肿，骶髂关节无压痛，4字试验（-）。实验室检查：血常规示Hb112g/L（正常120-150g/L），WBC6.8×10?/L，PLT320×10?/L；ESR45mm/h（0-20），CRP18mg/L（0-8）；RF（类风湿因子）IgM型86IU/ml（0-20），抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP）320RU/ml（0-25）；抗核抗体（ANA）阴性，抗双链DNA（dsDNA）抗体阴性；肝肾功能、电解质正常。双手X线：双手PIP、MCP关节周围软组织肿胀，关节间隙未见明显狭窄，无骨质破坏。

解析：

本病例核心症状为对称性小关节肿痛伴长时间晨僵（1小时），符合类风湿关节炎（RA）典型表现。诊断依据包括：①受累关节为双手PIP、MCP及腕关节，符合RA好发部位；②晨僵时间1小时，提示炎症活动；③实验室检查示RF及抗CCP抗体双阳性（二者为RA特异性指标，尤其抗CCP对早期RA诊断及预后评估意义重大）；④炎症指标ESR、CRP升高，提示疾病活动；⑤X线显示关节周围软组织肿胀，尚未出现骨质破坏（符合早期RA影像学特点）。需与以下疾病鉴别：

1.骨关节炎（OA）：多累及远端指间关节（DIP）、第一腕掌关节及负重关节（膝、髋），晨僵30分钟，RF及抗CCP阴性，X线可见骨质增生、骨赘形成；

2.系统性红斑狼疮（SLE）：可出现关节肿痛，但多为非侵蚀性，常伴皮疹、光敏感、肾损害等多系统受累，ANA、dsDNA抗体阳性；

3.银屑病关节炎（PsA）：多有银屑病皮疹，关节受累以远端指间关节为主，可伴指（趾）炎、附着点炎，RF阴性；

4.干燥综合征（SS）：虽可出现关节痛，但多为轻度，以口眼干燥为突出表现，抗SSA/SSB抗体阳性。

答案：

诊断：类风湿关节炎（活动期）。

治疗方案：

1.控制炎症，缓解症状：予非甾体抗炎药（NSAIDs）如依托考昔60mgqd口服，注意监测胃肠道及心血管副作用；

2.改善病情抗风湿药（DMARDs）：首选甲氨蝶呤（MTX）10mgqw起始（可每周递增至15-20mg），联合叶酸5mgqw（MTX服用后24小时）以减少黏膜损伤及肝毒性；若患者对MTX不耐受（如转氨酶升高2倍），可换用来氟米特20mgqd；

3.评估生物制剂使用指征：若经MTX单药治疗3个月病情未达标（DAS283.2），或初始病情高活动（如ESR/CRP显著升高、抗CCP强阳性），需加用生物DMARDs（如TNF-α抑制剂阿达木单抗40mgq2w皮下注射）或靶向合成DMARDs（如托法替布5mgbid）；

4.监测与随访：每4-6周复查血常规、肝肾功能、ESR/CRP，每3个月评估DAS28评分；长期使用MTX需每6-12个月查肝脏超声及纤维化指标（如FibroScan）；

5.患者教育：强调规范用药的重要性，避免自行停药；指导关节功能锻炼（如握力球训练），避免过度负重；注意保暖，预防感染。

患者女，30岁，因“面部红斑、反复口腔溃疡3个月，双下肢水肿1周”入院。3个月前日晒后出现双面颊及鼻梁红色斑疹（直径约2-3cm），无脱屑及瘙痒，同时伴口腔颊黏膜散在溃疡（2-3个/月），自行使用“溃疡贴”后缓解但易复发。1周前无诱因出现双下肢凹陷性水肿，尿量减少（约800ml/日）。既往体健，否认关节肿痛、光敏感史（近3个月日晒后出现皮疹），月经规律。查体：T37.2℃，BP150/95mmHg；双面颊蝶形红斑（边界清楚，无脱屑），口腔颊黏膜可见2处溃疡（直径约0.5cm）；心肺听诊无异常；腹软，无压痛，肝脾肋下未及；双下肢水肿（++）。实验室检查：血常规Hb98g/L，WBC3.2×10?/L，PLT85×10?/L；尿常规：蛋白（+++），潜血（++），红细胞25-30/HP；24小时尿蛋白定量2.8g；血生化：ALB28g/L（35-50），Scr110μmol/L（53-106），BUN8.5mmol/L（3.2-7.1）；补体C30.4g/L（0.8