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矮身材诊治指南2025

矮身材是儿童内分泌领域的常见问题，指身高低于同年龄、同性别、同种族儿童参照人群均值2个标准差（-2SD）或第3百分位以下。其病因复杂，涉及遗传、内分泌、营养、慢性疾病等多因素，规范诊治需遵循“精准评估-明确诊断-个体化干预-长期随访”的全流程管理模式。以下从核心环节展开具体指导。

一、规范评估：多维度信息整合

评估是诊治的基础，需系统采集临床信息并结合客观检查，重点关注生长轨迹、病因线索及潜在风险因素。

（一）病史采集

1.生长发育史：详细记录出生胎龄（早产/足月）、出生体重（是否小于胎龄儿，SGA）、出生身长（正常参考值：足月儿平均50cm，±3cm）；2岁内每年身高增长速率（正常：1岁约25cm，2岁约10cm），2岁至青春期前每年增长5-7cm，青春期每年增长6-10cm。若年增长速率＜5cm（非青春期）或＜6cm（青春期），提示生长迟缓。

2.疾病与用药史：排查慢性系统疾病（如先天性心脏病、炎症性肠病、慢性肾病）、内分泌疾病（甲状腺功能减退、性早熟）、中枢神经系统疾病（颅咽管瘤、垂体手术史）；询问是否长期使用糖皮质激素、免疫抑制剂等影响生长的药物。

3.家族史：父母身高（计算靶身高：男孩=（父身高+母身高+13）/2±5cm，女孩=（父身高+母身高-13）/2±5cm）、青春发育启动年龄（女性8岁前、男性9岁前为性早熟）、家族中矮身材或遗传代谢病（如软骨发育不全、Turner综合征）史。

（二）体格检查

1.测量规范：使用标准身高计，测量时足跟、臀部、肩胛部贴紧垂直面，头部保持眼耳平面水平，精确至0.1cm；体重需与身高匹配，计算体质指数（BMI），排除营养不良或肥胖相关生长障碍。

2.体型与特殊体征：评估上下部量比例（以耻骨联合为界，正常儿童12岁前上部量＞下部量，12岁后接近），比例失调提示骨骼发育异常（如软骨发育不全）；检查第二性征（Tanner分期），性早熟或性发育延迟均可能影响最终身高；观察特殊面容（如眼距宽、颈蹼提示Turner综合征）、皮肤色素沉着（如ACTH增高）或毛发分布异常（如甲状腺功能减退）。

（三）实验室与影像学检查

1.骨龄评估：拍摄左手腕骨正位片，采用Greulich-Pyle（G-P）法或TW3法判读，骨龄（BA）与实际年龄（CA）的差值（BA-CA）反映生长潜力：BA延迟＞2岁提示生长激素缺乏（GHD）或甲状腺功能减退；BA提前＞2岁提示性早熟或先天性肾上腺皮质增生症。

2.生长相关激素检测：

-胰岛素样生长因子-1（IGF-1）与胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）：反映生长激素（GH）的生物效应，受营养状态影响小，水平降低提示GH轴功能异常。

-生长激素激发试验：需至少2种药物（如精氨酸+可乐定、胰岛素+左旋多巴）联合激发，GH峰值＜5ng/ml为完全性GHD，5-10ng/ml为部分性GHD，＞10ng/ml可排除GHD（需结合临床）。试验需在空腹状态下进行，避免应激影响结果。

-甲状腺功能：游离甲状腺素（FT4）降低、促甲状腺激素（TSH）升高提示原发性甲减，是矮身材常见可逆病因。

3.遗传学检查：对体型不匀称、特殊面容或家族史阳性者，建议行染色体核型分析（如45,XO提示Turner综合征）；对原因不明的矮身材，可检测SHOX基因（短staturehomeobox-containinggene，与特发性矮身材、Léri-Weill软骨骨生成障碍相关）、GH受体（GHR）基因（如Laron综合征）等。

4.影像学检查：GHD或性早熟患儿需行头颅MRI，排除垂体发育不良、垂体瘤或下丘脑占位；怀疑骨骼发育异常者（如软骨发育不全）需拍摄四肢长骨X线片。

二、精准诊断：病因分层与鉴别

基于评估结果，将矮身材分为6大类，需重点鉴别以下常见类型：

（一）生长激素缺乏症（GHD）

诊断要点：①身高＜-2SD，生长速率＜5cm/年（非青春期）；②骨龄延迟＞2岁；③GH激发试验峰值＜10ng/ml；④排除其他病因（如甲减、慢性疾病）。需区分特发性GHD（无明确病因，占90%）与器质性GHD（因肿瘤、创伤等引起）。

（二）特发性矮身材（ISS）

诊断需满足：①身高＜-2SD；②生长激素激发试验GH峰值＞10ng/ml；③骨龄与实际年龄基本一致或轻度延迟；④无慢性疾病、内分泌异常、染色体异常或心理社会因素；⑤预测成年身高（PAH）低于同性别正常参考值-2SD（可通过Bayley-Pinneau法或中国儿童PAH预测模型计算）。

（三）小于胎龄儿（SGA）

定义为出生体重和/或身长＜同胎龄第10百分位，约85%的