含钙肾结石的遗传机制及临床转化研究进展2026.docx

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2026-01-09 发布于江苏
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含钙肾结石的遗传机制及临床转化研究进展2026

肾结石的发病机制复杂，遗传因素在其发生发展中扮演关键角色。早期研究提出肾结石可能遵循常染色体显性遗传模式，但该遗传模式尚未完全证实；目前已明确，具有因果作用的易感基因可显著增加个体对结石的易感性，对结晶形成、聚集及成石过程起助推作用。近年来，高通量基因测序技术的普及显著提升了结石相关变异基因的检出效率，在16.7%–29.4%的儿童结石病患者及11.4%-16.8%的成人患者中可检测到相关单基因变异。此外，结石病的家族聚集性特征、单卵双胞胎患病一致性显著高于双卵双胞胎等现象，进一步佐证了遗传因素的核心作用。临床数据显示，约50%的含钙肾结石患者存