上交大儿科学（五年制）课件：生长激素缺乏症.pptVIP

生长激素缺乏症

GrowthHormoneDeficiency，GHD侏儒症或身材矮小定义：身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的负2个标准差或第3百分位以下正常男女儿童、青少年生长曲线侏儒症原因宫内因素、染色体异常骨骼发育障碍全身各系统慢性疾病、肿瘤家族性或遗传性，体质性生长延迟社会心理性侏儒症代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等生长激素(hGH)的合成、分泌和作用垂体前叶细胞合成、分泌191个氨基酸，22KD基因位于17q22-24血液中50％hGH与其结合蛋白结合GH脉冲式分泌GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGF－BP3促生长和代谢作用生长激素缺乏症(GHD)病因：特发性(原发性)：下丘脑原因多见遗传性：GH-1基因(单纯性GHD)Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏)Laron综合症：GH受体缺陷症Pygmy:IGF受体缺陷生长激素神经分泌功能紊乱（GHND）器质性：头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等脑部放射治疗后颅内感染，浸润病变下丘脑－垂体发育不良暂时性社会心理性侏儒症体质性生长发育延迟营养缺乏性生长迟缓临床表现生长障碍：2岁左右发现，生长速率5cm/年，身高低于-2SD男：女＝3：1出生可有难产史、窒息史面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多骨龄延迟青春发育延缓，智能发育正常可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎肿瘤者有头痛、视力障碍等实验室诊断生长激素激发试验：诊断依据左旋多巴：10mg/kg口服可乐定：4ug/kg口服精氨酸：0.5g/kg静脉滴注胰岛素：0.05-0.1U/kg静脉注射用药前、后30、60、90min抽血测GH判断：任意二种试验测得GH峰值均10?g/L为GHD生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定24hGH分泌谱测定：GHND诊断生长激素释放激素(GHRH)激发试验鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD甲状腺功能测定(排除甲低)选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素排除其他垂体激素缺乏影像学检查：左手＋腕骨正位摄片：骨龄头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小排除肿瘤染色体检查：女性者排除Turner综合征GH缺乏症诊断步骤身高-2SD身材不匀称身材匀称甲状腺功能正常甲状腺功能低下(原发)或低下(继发)骨龄落后排除骨骼发育障碍GH激发试验原发性甲低及Turner综合征GH正常GH低下IGF-1测定GH缺乏症正常低下GHRH激发试验遗传性或家族性矮小IGF缺乏症GH正常GH低下下丘脑GHD垂体性GHD生长激素缺乏症的诊断依据：身高低于同龄、同性别正常均值-2SD身高增长速率5cm/y身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常部分患儿可伴有尿崩症或甲低骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均10μg/L头颅MRI显示垂体前叶缩小