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全基因组结构变异的深度建模与创新算法研究

一、引言

1.1研究背景与意义

在生命科学领域，全基因组结构变异（GenomeStructuralVariations）的研究占据着举足轻重的地位。随着现代生物技术的迅猛发展，尤其是高通量测序技术的广泛应用，人们对基因组的认识不断深化，全基因组结构变异逐渐成为生物学和医学研究的核心焦点之一。

基因组作为生物体遗传信息的载体，蕴含着决定生物性状、生理功能以及疾病易感性等多方面的关键信息。全基因组结构变异指的是基因组中较大片段（通常大于1千碱基对，即1Kb）的DNA序列变化，涵盖了多种复杂的变异类型，如插入（Insertion）、缺失（De