威廉姆斯综合征诊疗指南.docxVIP

威廉姆斯综合征诊疗指南

概述

威廉姆斯综合征（Williams?syndrome，WS），又称Williams-Beuren?综合征（Williams-Beuren?syndrome，WBS），是一种由于7q11.23?区域1.5-1.8Mb?基因杂合微缺失所致的多系统异常综合征。临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等为特点。?

病因和流行病学

临床表现

（1）特殊面容?眶周皮下组织饱满、眶距增宽、星状虹膜、人中长、嘴唇厚、宽嘴以及小下颌。

（2）心血管疾病?75％～80％的患者存在弹性蛋白动脉病，可影响任何动脉。周围型肺动脉狭窄（37％～61％）在婴儿期较常见