南医大儿科学课件：造血系统疾病.pptVIP

什么是造血干细胞移植锄地播种生长大剂量放疗或化疗输入造血干细胞移植成功清除白血病细胞自体骨髓生产正常血细胞继续清除白血病→→BloodtransfusionHightransfusion（Hb90－105g/L）明显改善贫血状况，心脏功能维持良好,保证正常生长发育，抑制骨髓的明显增生，减轻地中海贫血的特殊外貌。预防脾功能亢进。除铁治疗（Chelationtherapy）Chelator（铁螯合剂）注射剂型：去铁胺（Desferal)一个分子的去铁胺可结合一个铁原子40mg/kg/d×5d/w，8-12h,CIH口服剂型：奥贝安可（Ferriprox)与三价铁有很强的亲和力，摩尔比为3：125mg/kg，3/日，PO★脾切除（Splenectomy）改善贫血症状，减少输血，对HbH病有效及中间型β－地中海贫血部分有效。5－6岁以后输血需要量明显增加脾功能亢进巨脾引起压迫症状者造血干细胞移植治疗重型β－地中海贫血Hemopoieticstemcellstransplantation（HSCT）forβ－thalassemiamajor)

基因治疗（Genetherapy)应用药物增加γ基因表达或减少α基因的表达，以改善地中海贫血的贫血症状。常用化学药物：羟基脲、丁酸盐等祖国的中医中药第四节溶血性贫血二、红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症G-6-PD缺乏症：概述遗传性溶血性贫血各地区及民族发病率差异大我国高发区：长江流域及其以南各省北方地区少见遗传学G-6-PD基因发生突变G-6-PD基因定位于Xq28，编码515个氨基酸X连锁不完全显性遗传，男性半合子及女性纯合子均发病G-6-PD基因突变已达400种以上，其中20多种能发生溶血。中国人常见nt1376G→T、nt1388G→A，nt95A→G发病机理临床表现伯氨喹啉型药物溶血性贫血：服药1－3天后出现急性血管内溶血（头晕、呕吐、疲乏；血红蛋白尿、黄疸、甚至急性肾衰竭）蚕豆病，10岁男孩多见，24－48h内急性血管内溶血新生儿黄疸：感染、病理产、缺氧、樟脑等，部分病例无明显诱因感染诱发的溶血：病毒、细菌先天性非球形细胞溶血性贫血：无诱因出现慢性溶血，可因感染或药物诱发急性溶血实验室检查筛选试验高铁血红蛋白还原率：正常75％荧光斑点实验NBT纸片法红细胞G-6-PD活性测定：特异性的直接诊断方法变性珠蛋白小体生成实验诊断阳性家族史、过去史有助于诊断有服食药物和进食蚕豆史新生儿自幼出现的慢性溶血，病因未明者应考虑实验室检查：高铁血红蛋白还原率↓，G-6-PD活性↓治疗去除诱因水化、碱化尿液输注G-6-PD正常的RBC防治肾衰竭G-6-PD缺乏溶血的预防群体普查G-6-PD缺乏者：避免蚕豆及相关药物预防感染造血系统恶性增生性疾病是小儿发病率最高的恶性肿瘤我国儿童发病率：3/10万－4/10万学龄前期和学龄期多见小儿90％以上为急性白血病，慢性仅占3－5％第六节急性白血病（Leukemias）急性白血病急性白血病中急性淋巴细胞白血病最常见，约占70－80％急性白血病是可以治愈的，其中，儿童急淋效果好疾病的生物学特性不同发热：感染、疾病本身贫血：骨髓造血抑制出血：血小板少、肝的凝血功能受损,血管浸润、M3肝、脾、淋巴结肿大骨关节浸润：疼痛、骨折临床表现：

中枢神经系统浸润：ALL多见睾丸浸润绿色瘤：AML多见，原因不明临床表现

发热：感染、疾病本身贫血：骨髓造血抑制出血：血小板少、肝的凝血功能受损,血管浸润、M3肝、脾、淋巴结肿大骨关节浸润：疼痛、骨折临床表现：

小儿白血病的治疗1、支持疗法防治感染:层流病房成分输血集落刺激因子的应用高尿酸血症的防治对症支持治疗导管的应用小儿白血病的治疗化学药物治疗放射治疗造血干细胞移植最大程度杀灭白血病细胞移植物抗白血病效应SR-95:.86,SE=.01(N=1620,173events)MR-95:.75,SE=.01(N=2342,463events)HR-95:.49,SE=.02(N=630,294events)yearsnon_mrd.kam30APR01PAIEOP91+95andALL-BFM90+95:EFS(at5yea