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在长约1Mb的该区段中至少有12个成簇排列的印迹基因，其中有些呈父源等位基因表达模式，另一些呈母源等位基因表达模式，这些基因分属两个印迹域(imprinteddomain)，它们的印迹状态分别受控于两个印迹调控区(impritingcontrolregions，ICR)。IAPinsertionsiteinAvyallele.(A)Exon1Aofthemurineagoutigenelieswithinaninterrupted4.1-kbinvertedduplication(shadedblockarrows).Theduplicationgaverisetopseudoexon1A(PS1A).OntheAallele,PS1Aislocated100kbupstreamofexon2and15kbdownstreamofthecontraorientedexon1A(6).TheAvymutationwascausedbyacontraorientedIAPinsertion(stripedbar;tallarrowheadshowsdirectionofIAPtranscription).Acrypticpromoterwithinthelongterminalrepeatproximaltotheagoutigene(shortarrowheadlabeledAvy)drivesectopicagoutiexpressioninAvyanimals.InAandaanimals,transcriptionstartsfromahaircycle-specificpromoterinexon2(shortarrowheadlabeledA,a).SmallarrowsshowthepositionsofPCRprimersusedtoselectivelyamplifytheexon1AandPS1Aregions.教材图教材图片独立图片教材图片见rett资料独立图片见ＡＴＲＸ资料中atrx文件ATRXandsexdifferentiation文章网上图,单独的图片,在资料中见ＰＷＳ文件夹,单独的图片,在资料中单独的图片,在资料中见geneticsofbws文件TheGeneticsofBeckwithWiedemannSyndrome(BWS)见Feinberg2004NatRevCancer文件ThehistoryofcancerepigeneticsAndrewP.FeinbergandBenjaminTycko文章从技术上讲，表观遗传研究促进了一大批分析和监控技术的发展，如基因组DNA的5mC测序技术、限制性标记基因组筛选技术(restrictionlandmarkgenomicscanning，RLGS)、甲基化敏感的任意引物PCR技术(methylationsensitivearbitrarily-primedPCR，MS-AP-PCR)、差异甲基化杂交(differetialmethylationhybridization，DMH)，以及专门分析单个DNA分子上若干个CpG岛上呈串联状时完全甲基化的“甲光”(MethyLight)技术等。尤其值得一提的是，甲基化型分析可能发展为理想的检测或诊断对象有两大优势。◎第二，DNA分子十分稳定，有可能将它和DNA的SNP分析等置于同一个技术平台。同时它又比RNA和蛋白质更便于保存和运输，并可对已经石蜡、甲醛或乙醇预处理的样本进行分析，可以开发历史上贮备的大量病理学资源。◎第一，甲基化型既能反映有关基因功能状态及与此相连的多种疾病相关的丰富信息，又具有简单的“二元化”性质，即令甲基化为“0”，非甲基化为“1”，就可以进行数字化处理，便于开展大规模和自动化监测分析。作为人类基因组计划的外延，1999年12月包括德国、法国、英国、和美国多家学术机构和公司的人类表观基因组合作组织正式启动了旨在解析人类全基因组中表观遗传信息及其与疾病状态相关的特定表观遗传修饰的人类表观基因组计划(HumanEpigenomeProject，HEP)。最后，必须指出，表观遗传研究丝毫没有降低遗传学或基因组学的重要性，恰恰相反，表观遗传学是在