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中国麻风皮肤病杂志２０２４年１０月第４０卷第１０期７２１

线状汗孔角化症一家系ＭＶＤ基因突变分析

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郭芝璇马坚池李希清

１中山大学附属第七医院皮肤科ꎬ广东深圳ꎬ５１８０００ꎻ２中山大学孙逸仙纪念医院皮肤科ꎬ

广东广州ꎬ５１００００

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通信作者:李希清ꎬＥｍａｉｌ:ｌｉｘｉｑｉｎｇ＠ｍａｉｌ.ｓｙｓｕ.ｅｄｕ.ｃｎ

[摘要]本文报道一例线状汗孔角化症ꎬ基因检测提示该患者存在种系ＭＶＤ基因ｃ.６８３ＧＡ(ＮＭ＿

００２４６１)的杂合突变ꎬ其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型ꎮ这种现象的发生可能因为

线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病ꎬ出生后体细胞的二次打击是发病的关键因素ꎮ

[关键词]线状汗孔角化症ꎻＭＶＤ基因ꎻ基因突变ꎻ二次打击

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ＤＯＩ１０.１２１４４/ｚｇｍｆｓｋｉｎ２０２４１０７２１

ＭｕｔａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆＭＶＤｇｅｎｅｉｎａｆａｍｉｌｙｗｉｔｈｌｉｎｅａｒｐｏｒｏｋｅｒａｔｏｓｉｓ

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ＧＵＯＺｈｉｘｕａｎꎬＭＡＪｉａｎｃｈｉꎬＬＩＸｉｑｉｎｇ

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１ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＤｅｒｍａｔｏｌｏｇｙꎬＴｈｅＳｅｖｅｎｔｈＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌꎬＳｕｎＹａｔｓｅｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＳｈｅｎｚｈｅｎ５１８０００ꎬＣｈｉ￣

－－

ｎａꎻ２ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＤｅｒｍａｔｏｌｏｇｙꎬＳｕｎＹａｔｓｅｎＭｅｍｏｒｉａｌＨｏｓｐｉｔａｌꎬＳｕｎＹａｔｓｅｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＧｕａｎｇｚｈｏｕ

５１００００ꎬＣｈｉｎａ

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Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ:ＬＩＸｉｑｉｎｇꎬＥｍａｉｌ:ｌｉｘｉｑｉｎｇ＠ｍａｉｌ.ｓｙｓｕ.ｅｄｕ.ｃｎ

[Ａｂｓｔｒａｃｔ]Ｗｅｒｅｐｏｒｔａｃａｓｅｏｆｌｉｎｅａｒｐｏｒｏｋｅｒａｔｏｓｉｓ(ＬＰ).Ｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｓｈｏｗｅｄｔｈａｔｔｈｅｐａｔｉｅｎｔｈａｄａ

ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｏｆｃ.６８３ＧＡ(ＮＭ＿００２４６１)ｉｎｔｈｅＭＶＤｇｅｎｅꎬａｎｄｈｉｓｂｒｏｔｈｅｒｃａｒｒｉｅｄｔｈｅｓａｍｅｈｅｔｅｒ￣

ｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｂｕｔｄｉｄｎｏｔｈａｖｅｃｌｉｎｉｃａｌｐｈｅｎｏｔｙｐｅ.ＴｈｅｐｈｅｎｏｍｅｎｏｎｍａｉｎｌｙａｒｉｓｅｄｆｒｏｍｔｈｅｆａｃｔｔｈａｔＬＰｉｓａ

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Ｍｏｓａｉｃｄｉｓｅａｓｅｗｈｉｃｈａｐｏｓｔｎａｔａｌｓｏｍａｔｉｃｓｅｃｏｎｄｈｉｔｉｓａｋｅｙｆａｃｔｏｒｉｎｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ.

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[Ｋｅｙｗｏｒｄｓ]ｌｉｎｅａｒｐｏｒｏｋｅｒａｔｏｓｉｓꎻＭＶＤｇｅｎｅꎻｍｕｔａｔｉｏｎꎻｓｅｃｏｎｄｈｉｔ

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ＤＯＩ１０.１２１４４/ｚｇｍｆｓｋｉｎ２０２４１０７２１

汗孔角化症(ｐｏｒｏｋｅｒａｔｏｓｉｓꎬＰＫ)是一种遗传性或感ꎮ

获得性角化障碍性皮肤病ꎬ具有多种临床变异型ꎮ线皮肤镜检查:黄红色背景ꎬ中央可见白色瘢痕样

状汗孔角化症(ｌｉｎｅａｒｐｏｒｏｋｅｒａｔｏｓｉｓꎬＬＰ)是其中相对结构ꎬ周边可见褐色、隆起性环状结构ꎬ即“轨道征”

少见的一种临床分型ꎬ表现为沿Ｂｌａｓｃｈｋｏ线分布的角(图２ａ)ꎬ周围可见线状、分支状血管(图２ｂ)ꎮ

化性斑块ꎬ继发鳞癌的风险较其他型别高ꎮ目前研究实验室检查:三大常规、肝肾功能、凝血