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全外显子组基因检测报告解读

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目录

CATALOGUE

02

检测技术原理

03

报告核心模块解析

04

临床意义解读

05

应用场景说明

06

后续行动建议

01

检测基础认知

01

检测基础认知

PART

外显子组检测定义与价值

定义

全外显子组基因检测（Whole-ExomeSequencing,WES）是一种针对基因组中所有外显子区域的DNA序列进行检测的技术。

01

价值

通过检测外显子区域的变异，可以识别与遗传病、癌症等疾病相关的基因变异，为疾病的诊断、治疗和预防提供重要信息。

02

覆盖基因数量与疾病关联

全外显子组检测通常覆盖约2万个基因，这些基因涵盖了人类遗传信息的绝大部分。

基因数量

疾病关联

局限性

通过检测这些基因的外显子区域，可以发现与多种遗传疾病相关的变异，如单基因遗传病、复杂遗传病等。

尽管全外显子组检测能够覆盖大部分基因，但仍可能遗漏部分基因变异，因此需结合其他检测方法进行全面评估。

适用人群筛选标准

遗传病家族史

对于有遗传病家族史的人群，进行全外显子组检测有助于明确遗传病的致病基因，为家族成员的遗传咨询和产前诊断提供依据。

疑似遗传病患者

对于临床表现为疑似遗传病的患者，全外显子组检测可以帮助确诊疾病，并为治疗提供指导。

癌症患者

全外显子组检测在癌症研究中具有重要价值，可以帮助发现与癌症发生、发展相关的基因变异，为癌症的精准治疗提供依据。

其他特殊人群

如药物代谢差异较大的人群、长期接触有害物质的人群等，也可通过全外显子组检测了解自身基因变异情况，指导个人健康管理。

02

检测技术原理

PART

收集受检者的DNA样本，进行质量检测，确保样本的量和质满足测序要求。

样本准备

利用特定的探针或芯片，将文库中的外显子区域DNA进行杂交捕获并富集。

将DNA样本随机切割成一定大小的片段，并加上接头制备成测序文库。

01

03

02

全外显子测序技术流程

对捕获的外显子DNA进行高通量测序，获得大量的序列数据。

将测序数据与参考基因组进行比对，识别变异位点，并进行相关的生物学解释和遗传咨询。

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05

高通量测序

文库构建

数据分析与解读

外显子捕获

变异位点筛选机制

变异位点检测

通过比对测序数据与参考基因组，识别出受检者基因组中的变异位点。

变异位点解读

对验证后的变异位点进行解读，包括其遗传方式、致病性、临床表型等信息，为受检者提供遗传咨询和疾病风险评估。

变异位点筛选

基于变异位点的频率、位置、类型等信息，筛选出可能影响蛋白质功能或疾病相关的变异位点。

变异位点验证

采用其他技术或方法对筛选出的变异位点进行验证，以确保其准确性和可靠性。

指测序覆盖的基因组区域中，每个碱基被测序的次数。测序深度越高，变异检测的准确性越高。

测序深度

指测序数据中识别出的变异位点中，真正为变异位点的比例。准确性越高，检测结果越可靠。

变异检测准确性

指测序覆盖的基因组区域占全外显子组的比例。覆盖度越高，检测到的变异位点越全面。

覆盖度

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数据质控关键指标

指同一样本在不同时间或不同实验室进行测序时，检测结果的一致性。数据重复性越高，说明检测技术的稳定性和可靠性越好。

数据重复性

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报告核心模块解析

PART

致病性变异分级体系

变异位点预测工具

采用多种预测工具对变异位点进行致病性评估，如SIFT、PolyPhen-2、MutationTaster等。

变异位点频率数据库

参考基因组变异数据库，如ExAC、gnomAD等，比较变异位点在正常人群中的频率。

变异位点功能注释

根据基因的功能和结构，对变异位点进行功能注释，如是否位于基因编码区、剪接位点、调控区等。

变异位点保守性分析

比较不同物种间同源基因的变异位点，评估该位点的保守性。

临床相关性证据分类

已有文献报道

临床试验数据

家族遗传史

遗传咨询建议

查阅相关文献，了解变异位点是否与特定疾病或表型相关联。

收集临床试验数据，评估变异位点在临床上的表现。

询问受检者家族遗传史，了解变异位点是否在家族中遗传。

根据受检者的临床表现和家族遗传史，提供遗传咨询建议。

关联疾病名称

根据文献和数据库，列出与变异位点关联的已知疾病。

疾病致病机制

描述变异位点导致疾病的机制，如基因功能缺失、蛋白质结构异常等。

疾病遗传模式

说明疾病的遗传方式，如常染色体显性、常染色体隐性、X连锁等。

疾病临床特征

描述与变异位点关联的疾病的临床表现和症状。

已知疾病关联注释规则

04

临床意义解读

PART

遗传性疾病风险评估

识别疾病相关基因变异

全外显子组基因检测可以检测基因序列中的变异，包括点突变、小片段插入或删除等，从而识别与遗传性疾病相关的基因变异。

评估遗传性疾病风险

遗传咨询与指导

通过对检测结果的分析，可以评估个体罹