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基因组学复习题试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题

1.下列哪项不属于基因组计划的主要目标？

A.测定人类基因组DNA序列

B.确定所有人类基因的功能

C.开发新的基因诊断技术

D.了解人类遗传疾病的分子基础

2.在真核生物细胞核中，从DNA转录成RNA的过程称为：

A.翻译

B.DNA复制

C.逆转录

D.转录

3.下列哪种测序技术属于第一代测序技术？

A.Illumina测序

B.Pyrosequencing

C.PacBio测序

D.OxfordNanopore测序

4.SNP是基因组中常见的变异类型，它指的是：

A.DNA插入片段的长度变化

B.DNA分子中碱基对的插入或缺失

C.DNA分子中单个碱基的替代

D.基因表达水平的改变

5.以下哪个工具或数据库通常用于基因组的序列比对？

A.BLAST

B.GenBank

C.Cytoscape

D.MATLAB

6.基因组组装的主要目标是：

A.测定基因组中所有基因的序列

B.构建基因组DNA的物理图谱

C.将测序产生的短读长序列拼接成完整的基因组序列

D.确定基因组中所有SNP的位置

7.RNA干扰（RNAi）现象在基因功能研究中主要利用了：

A.基因组测序技术

B.基因芯片技术

C.RNA分子之间的互补结合原理

D.蛋白质组测序技术

8.以下哪项技术通常不用于大规模基因组测序？

A.Sanger测序

B.高通量测序（NGS）

C.基因芯片

D.毛细管电泳

9.人类基因组大约包含多少个碱基对？

A.3万个

B.30亿个

C.3千万个

D.3亿个

10.基因组学在药物开发中的应用不包括：

A.靶向药物的设计

B.药物代谢差异的研究

C.新药筛选模型的建立

D.疾病易感性的预测

二、填空题

1.基因组是指一个生物体所有的__________和__________所组成的总和。

2.DNA聚合酶在DNA复制过程中只能沿着__________方向合成新的DNA链。

3.二代测序技术（NGS）通常产生__________的测序读长，通量较高。

4.变异检测是基因组学研究中的一个重要环节，常见的变异类型包括SNP、__________和__________。

5.基因组注释是指对基因组序列进行__________、__________和__________的过程。

6.基因表达谱可以反映细胞在不同条件下__________活动的变化。

7.CRISPR/Cas9技术是一种基于__________原理的基因编辑工具。

三、简答题

1.简述Sanger测序的基本原理。

2.简述什么是基因表达调控？并举例说明其重要性。

3.简述二代测序（NGS）相比于Sanger测序的主要优势。

4.简述基因组学在癌症研究中的应用。

四、论述题

结合你所学的知识，论述基因组学对现代医学带来的变革和挑战。

试卷答案

一、选择题

1.C

2.D

3.B

4.C

5.A

6.C

7.C

8.C

9.B

10.D

二、填空题

1.基因，染色体

2.5→3

3.数百至上万

4.插入/缺失（InDel），拷贝数变异（CNV）

5.注释，识别，分析

6.基因

7.RNA干扰（或：碱基互补配对）

三、简答题

1.Sanger测序基本原理：Sanger测序利用DNA聚合酶在模板DNA上延伸引物，并根据dNTPs（dATP,dGTP,dCTP,dTTP）的加入来确定每个核苷酸的位置。其中，dNTPs中掺入一种带有荧光标记的终止子（ddNTP，ddATP,ddGTP,ddCTP），当DNA聚合酶延伸到终止子时，合成即停止。通过同时进行包含四种ddNTP的平行测序反应，得到一系列长度不一的终止型片段。将这些片段通过毛细管电泳按长度分离，并用激光诱导荧光检测，最终根据荧光信号顺序读出测序结果。

解析思路：考察对Sanger测序核心原理的理解，包括酶促反应、dNTPs与ddNTPs的作用、终止子机制、平行反应、毛细管电泳分离和荧光检测等关键环节。

2.基因表达调控：基因表达调控是指细胞根据需要控制基因信息