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中国中西医结合皮肤性病学杂志2025年第24卷第1期··

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·研究报告·

5个中国X-连锁鱼鳞病家系的STS基因分析

丁文媛，韩春雨，吕新翔，李欣，李娜，黄艳平，孙志强，于博，艾丽娅，韩建文

（内蒙古医科大学附属医院，内蒙古自治区呼和浩特010050）

摘要：目的检测5个中国X-连锁鱼鳞病（XLI）家系类固醇硫酸酯酶（STS）基因及其侧翼序列突变情况。方法收

5551

集个家系先证者临床资料，并抽取例先证者及其亲属和与上述个家系无关的健康男女对照者（男性例和女

性1例）外周血，提取外周血DNA，通过聚合酶链反应（PCR）扩增实验、全基因外显子测序检测5例先证者STS及其

侧翼序列基因缺失情况，用逆转录定量聚合酶链反应（RT-qPCR）实验验证5例先证者的STS基因是否发生拷贝数变

异（CNV）。结果家系1先证者STS基因完全缺失，家系2先证者STS基因及假尿苷5′-磷酸酶（PUDP-P1）缺失，家

系1、3、4和5STS基因半合子缺失，家系1先证者的母亲及家系5先证者的母亲STS基因杂合缺失，家系1先证者

父亲及家系5先证者父亲及健康男女对照者未发现这种缺失。结论STS基因及侧翼序列PUDP-P1缺失是导致XLI

患者临床表型的原因。

关键词：X-连锁鱼鳞病；类固醇硫酸酯酶；侧翼序列

中图分类号：Ｒ758．5文献标识码：A文章编号：１６７２－０７０９２０2501-０013－０8

（）

SteroidSulfataseGeneAnalysisofFiveChineseFamilieswithX-linkedIchthyosis

DingWenyuanHanChunyuLüXinxiangLiXinLiNaHuangYanpingSunZhiqiangYuBoAiLiyaHanJianwen

，，，，，，，，，

AffiliatedHospitalofInnerMongoliaMedicalUniversity，Hohhot010050，InnerMongolia，China

Abstract:ObjectiveInordertodetectmutationsinthesteroidsulfatase（STS）geneanditsflankingsequencesinfive

ChinesefamilieswithX-linkedichthyosis（XLI）.MethodsClinicaldataofprobandsfromfivefamilieswerecollected.

Peripheralbloodsamplesweredrawnfromtheprobandsoffivefamilies，theirrelatives，andhealthycontrols（onemaleandone

femaleunrelatedtotheabovefivefamilies）.Periphe