（2025版）炎性肌纤维母细胞瘤诊断治疗专家共识PPT课件.pptxVIP

2025中国专家共识：炎性肌纤维母细胞瘤的诊断和治疗（英文版）肿瘤诊疗的国际前沿指南

目录第一章第二章第三章概述与背景病理和分子特征诊断方法

目录第四章第五章第六章治疗策略专家推荐意见总结与展望

概述与背景1.

定义和流行病学特征交界性肿瘤本质：炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）是由世界卫生组织（WHO）定义的间叶性肿瘤，具有交界性生物学行为（ICD-10编码M882501/1），其特征为肌纤维母细胞性梭形细胞增生伴大量浆细胞、淋巴细胞浸润，兼具局部侵袭性和低转移潜能。年龄与性别分布：好发于儿童及青少年，平均发病年龄约10岁，女性发病率略高于男性，但成年人亦可发病，需注意与单纯炎性假瘤的病理鉴别。发病率数据：作为罕见肿瘤，其具体发病率尚未明确，但2023年被正式列入中国第二批罕见病目录，凸显其临床关注度与诊疗挑战性。

2023年中国罕见病目录的纳入标志着IMT获得官方认定的罕见病地位，推动医保覆盖、多中心研究及诊疗规范化的进程。政策意义由于发病率极低，非专科医师易误诊为肉瘤或淋巴瘤，目录纳入有助于提升各级医疗机构对该病的识别能力。临床认知不足罕见病地位促使国家优先支持IMT的分子机制研究，特别是针对ALK基因重排（50%病例阳性）的靶向治疗探索。研究资源倾斜纳入目录后，患者可享受罕见病专项救助政策，减轻基因检测（如ALK融合突变筛查）及靶向药物经济负担。患者权益保障罕见病地位（2023年列入中国目录）

临床表现和器官分布最常见于肺（胸膜下单发肿块伴平直征）、大网膜（占肺外病例43%）及肠系膜，亦可累及头颈部（如鼻窦）、泌尿生殖系统、中枢神经等全身部位。多器官受累模式局部表现为肿块压迫相关症状（如肺IMT的咳嗽/胸痛，腹部IMT的肠梗阻），全身症状包括发热、体重下降、贫血等副肿瘤综合征，切除后多可逆。症状二元性CT/MRI显示边界不清的软组织肿物，肺内病灶可伴钙化及特征性平直征，肺外病灶强化程度不一，最终确诊依赖病理联合免疫组化（ALK、SMA等标志物）。影像学非特异性

病理和分子特征2.

肌纤维母细胞增生IMT主要由梭形肌纤维母细胞构成，细胞排列呈束状或漩涡状，胞质丰富且嗜酸性，核呈卵圆形或长梭形，可见核仁，偶见核分裂象。肿瘤组织中伴随大量淋巴细胞、浆细胞及中性粒细胞浸润，形成特征性炎症背景，部分病例可见生发中心形成，需注意与单纯炎性假瘤的鉴别。根据细胞形态和基质比例可分为黏液型、细胞丰富型和纤维型，其中黏液型易误诊为肉瘤，需结合免疫组化进一步确认。炎症细胞浸润组织变异型病理组织学特点（肌纤维母细胞、炎症浸润）

发生机制染色体易位（如2p23）导致ALK基因与其他基因（如TPM3、TPM4）融合，形成持续激活的酪氨酸激酶，驱动肿瘤细胞增殖。临床意义ALK阳性患者对ALK抑制剂（如克唑替尼）敏感，部分难治性病例可通过靶向治疗获得显著缓解，但需警惕继发性耐药突变。检测方法免疫组化（ALK蛋白表达）、荧光原位杂交（FISH）及二代测序（NGS）是主要检测手段，需确保样本质量以避免假阴性。ALK融合突变（50%发生率）

生物学行为谱系交界性肿瘤：WHO将IMT归类为中间性肿瘤（ICD-10编码M882501/1），具有局部侵袭性和复发倾向，但远处转移率低于5%，需与高恶性肉瘤严格区分。潜在低度恶性：少数病例可进展为恶性，表现为细胞异型性增加、核分裂活跃或坏死，此类患者需密切随访并考虑辅助治疗。鉴别诊断要点与炎性假瘤的区分：IMT需排除反应性纤维化病变，后者缺乏ALK融合及肌纤维母细胞克隆性增生，且炎症细胞以成熟淋巴细胞为主。与肉瘤的鉴别：高分化肉瘤（如平滑肌肉瘤）通常缺乏炎症背景，且免疫组化标记（如ALK阴性、Ki-67指数高）可辅助鉴别。WHO分类和恶性肿瘤潜能

诊断方法3.

影像学评估（CT、MRI等）胸部CT特征：典型表现为边界清楚的孤立性结节或肿块，部分病例可见钙化灶。增强扫描时病灶多呈不均匀强化，可能伴随肺不张或胸腔积液等间接征象，有助于初步判断肿瘤性质及范围。MRI软组织分辨率优势：对评估肿瘤侵犯范围具有重要价值，T1加权像多呈等或稍低信号，T2加权像信号表现多样，增强后可见中度至显著强化，尤其适用于肺外病灶或评估周围结构受累情况。多模态影像联合应用：PET-CT可检测肿瘤代谢活性，结合CT/MRI的形态学特征，提高良恶性鉴别准确率。中央型病变需注意与肺癌鉴别，周围型病变需观察平直征等特异性征象。

01中央型病变首选支气管镜活检，周围型病变需CT引导下经皮肺穿刺。手术切除标本可获得更完整组织，但需权衡操作风险（如气胸、出血）。活检技术选择02黏液型/血管型（富于血管和黏液基质）、梭形细胞型（束状或席纹状排列）、纤维硬化型（胶原纤维丰富）。共同特征为肌纤维母细胞增生伴淋巴细胞/浆细胞浸润。组织学三型特征03必须检测ALK（50-