石骨症合并氟骨症继发髋骨关节炎1例.pptxVIP

石骨症合并氟骨症继发髋骨关节炎1例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例简介

2.体格检查

3.实验室检查

4.影像学诊断

5.病理诊断

6.鉴别诊断

7.治疗原则

8.预后评估

9.总结与讨论

01病例简介

患者基本信息患者年龄患者，男，45岁，居住地广东省某城市。自述患病已5年，近期症状加重。职业史患者从事重体力劳动，每天工作8小时，长期暴露于高氟环境，无吸烟饮酒史。家庭史患者父亲患有类似疾病，母亲及兄弟姐妹均健康。家族中无遗传病史，家族成员无氟骨症或石骨症病史。

主诉及现病史主诉患者主诉：全身关节疼痛，活动受限，尤其是髋关节明显，近1个月疼痛加剧，夜间尤甚。现病史患者自诉5年前开始出现全身关节疼痛，初期为间断性，逐渐发展为持续性，伴有关节僵硬。近1年来症状加重，活动时疼痛明显，影响日常生活和工作，睡眠质量下降。诱因患者居住地区水质含氟量较高，长期饮用此水。患者否认有创伤史、感染史，无药物滥用史，近期有服用抗骨质疏松药物史，但效果不明显。

既往史及家族史既往病史患者既往无特殊病史，包括心脏病、糖尿病、高血压等慢性疾病，无手术史、外伤史和传染病史。过敏史患者否认对药物、食物或花粉等过敏，无药物过敏史。家族史家族中无类似病例，父母健在，父亲年龄65岁，母亲年龄60岁，家族成员均未发现石骨症或氟骨症病史。

02体格检查

一般情况生命体征体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg。神志清楚，精神状态良好，面色略显苍白，体型中等偏瘦。营养状况身高170cm，体重60kg，BMI指数19.0，属于正常范围。全身皮肤无黄染、瘀斑，毛发分布正常，指甲无变形。步态与姿势站立时身体略向左侧倾斜，步态蹒跚，活动后关节疼痛加剧。四肢关节活动度正常，无异常畸形，肌力5级，无明显肌肉萎缩。

皮肤检查皮肤色泽皮肤色泽均匀，无黄染、苍白或发绀，皮肤弹性良好，按压后迅速恢复，全身无皮疹、瘀点及瘀斑。毛发情况毛发分布正常，色泽黑亮，无脱落，指甲无变形，甲床光滑，指甲长度适中，无纵纹或裂痕。皮肤温度全身皮肤温度均匀，无异常的温热或冰冷区域，触感正常，无水肿，无硬结或窦道形成。

关节检查关节活动度髋关节活动受限，屈曲约80度，伸展约10度，内外旋各约15度，外展约20度。关节活动范围明显减小，与正常值相比有所缩小。关节压痛髋关节周围有明显压痛，尤其在腹股沟韧带中点、大转子、坐骨结节等部位，按压时患者表情痛苦，诉疼痛加剧。关节肿胀髋关节无明显肿胀，皮肤无红肿，但触摸关节周围有明显的硬结感，提示关节周围可能有纤维化或骨化现象。

03实验室检查

血常规红细胞计数红细胞计数正常，约为4.5×10^12/L，血红蛋白水平略低，为120g/L，提示可能存在贫血倾向。白细胞计数白细胞计数正常，约为4.0×10^9/L，分类计数正常，无感染迹象。血小板计数血小板计数正常，约为150×10^9/L，无出血倾向。

生化检查血清钙血清钙水平为2.25mmol/L，处于正常范围内。血清磷血清磷水平为1.2mmol/L，低于正常参考值（1.0-1.5mmol/L），提示可能存在低磷血症。碱性磷酸酶碱性磷酸酶（ALP）水平为150U/L，高于正常参考值（30-120U/L），提示骨骼代谢活跃，可能与骨骼疾病有关。

影像学检查X光片髋关节X光片显示骨密度降低，骨小梁变细，骨皮质变薄，关节间隙变窄，符合石骨症和氟骨症的特征。CT检查髋关节CT检查显示骨密度明显降低，骨小梁结构模糊，骨皮质变薄，关节软骨侵蚀明显，有助于确诊髋骨关节炎。MRI检查髋关节MRI检查显示关节积液，关节软骨信号异常，骨髓水肿，进一步证实了髋骨关节炎的存在，并揭示了骨内病变的细节。

04影像学诊断

X光片骨密度改变X光片显示患者骨密度显著降低，骨小梁稀疏变细，骨皮质变薄，提示骨质疏松的典型表现。骨小梁结构骨小梁结构模糊不清，排列紊乱，部分骨小梁断裂消失，反映骨骼微结构受损。关节间隙关节间隙变窄，关节面磨损，骨赘形成，表明关节受累，可能伴随关节炎的病理改变。

CT检查骨密度评估CT检查显示骨密度降低，T值低于-2.5，符合骨质疏松的诊断标准。骨小梁形态骨小梁变细、稀疏，部分骨小梁中断，形态不规则，提示骨微结构破坏。关节软骨情况关节软骨信号不均匀，边缘模糊，软骨下骨硬化，表明关节软骨受累，可能存在关节炎症。

MRI检查软骨信号变化MRI检查显示髋关节软骨信号不均匀，软骨边缘模糊，软骨下骨硬化，T2加权像上软骨信号减低。骨髓水肿骨髓信号异常，T1加权像上骨髓信号增强，T2加权像上信号减低，提示骨髓水肿。关节积液关节腔内可见液体信号，T2加权像上为高信号，证实关节积液的存在。

05病理诊断

病理切片骨组织结构病理切片显示骨组织结构紊乱，骨小梁稀疏，骨皮质变薄，部分骨小梁中断