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关于吉兰-巴雷综合征的疑难病例讨论

患者男性，52岁，农民，因“进行性双下肢无力7天，加重伴双上肢无力2天”于2023年8月15日入院。患者7天前无明显诱因出现双下肢乏力，行走时需扶墙，未予重视；3天前症状进展至无法独立行走，伴双下肢麻木感（以小腿前侧为主）；2天前出现双上肢抬举困难（无法持碗进食），并感胸闷、气促，无吞咽困难、饮水呛咳，无发热、腹泻，无头痛、呕吐。既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病史，否认疫苗接种史，病前2周曾有“感冒”史（鼻塞、流涕，未服药，3天后自愈）。家族中无类似疾病史。

入院查体：体温36.8℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压120/75mmHg（平卧位）。神志清楚，构音清晰，双侧额纹对称，闭目有力，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。双上肢近端肌力3级，远端肌力4级；双下肢近端肌力2级，远端肌力3级；四肢肌张力减低，腱反射（肱二头肌、肱三头肌、膝腱、跟腱）均未引出。双侧病理征阴性。双小腿前侧痛觉减退，深感觉（关节位置觉、音叉振动觉）正常。颈软，脑膜刺激征阴性。心肺腹查体无异常。

辅助检查（入院当日）：血常规：白细胞7.8×10?/L，中性粒细胞62%，淋巴细胞30%；C反应蛋白3.2mg/L；肝肾功能、电解质（血钾4.2mmol/L，血钠138mmol/L）、血糖、心肌酶谱均正常；甲状腺功能、肿瘤标志物未见异常。心电图：窦性心律，大致正常。胸部CT：双肺纹理增多，未见实质性病变。颈椎MRI：颈椎退行性变，脊髓信号未见异常。腰椎MRI：腰椎退行性变，脊髓圆锥及马尾神经未见明显异常。

初步分析：患者急性起病，以四肢对称性无力为主要表现，伴腱反射消失及远端感觉减退，定位考虑周围神经病变。需鉴别吉兰-巴雷综合征（GBS）、急性脊髓炎、低钾性周期性麻痹、重症肌无力（急性型）、中毒性周围神经病等。患者无脊髓损害平面（无括约肌功能障碍、脊髓MRI正常），可排除急性脊髓炎；血钾正常，无发作性无力及低钾诱因，排除低钾性周期性麻痹；肌无力呈持续性进展，无晨轻暮重，新斯的明试验阴性（肌注新斯的明1mg后30分钟肌力无改善），排除重症肌无力；无明确毒物接触史（如有机磷、重金属），无药物使用史，中毒性神经病依据不足。故首先考虑GBS可能。

进一步检查：入院第2天查脑脊液：压力120mmH?O，外观清亮，细胞数6×10?/L（淋巴细胞为主），蛋白0.48g/L（正常0.15-0.45g/L），糖及氯化物正常；IgG指数0.7（正常≤0.7），寡克隆区带阴性。神经电生理检查（入院第3天）：运动神经传导（MCV）：右侧正中神经MCV48m/s（正常＞50m/s），复合肌肉动作电位（CMAP）波幅0.8mV（正常＞4mV）；右侧腓总神经MCV42m/s（正常＞45m/s），CMAP波幅0.5mV（正常＞3mV）；感觉神经传导（SCV）：右侧正中神经SCV52m/s，感觉神经动作电位（SNAP）波幅12μV（正常＞10μV）；右侧腓肠神经SCV48m/s，SNAP波幅8μV（正常＞5μV）。F波：右侧正中神经F波潜伏期32ms（正常≤30ms），出现率50%（正常＞80%）；右侧腓总神经F波未引出。肌电图（EMG）：所检肌肉（肱二头肌、股四头肌）静息状态可见少量正锐波，轻收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增高，重收缩呈单纯相。

诊断难点：患者脑脊液蛋白轻度升高（0.48g/L），未达到经典GBS的“蛋白-细胞分离”（蛋白＞0.55g/L，细胞数正常）；神经电生理显示运动神经CMAP波幅显著降低，MCV轻度减慢，感觉神经传导基本正常，符合“急性运动轴索性神经病（AMAN）”电生理特征（以运动轴索损害为主，感觉神经相对保留），而非经典急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP）的脱髓鞘表现（MCV减慢＞30%正常下限，传导阻滞等）。结合病前感冒史，高度怀疑AMAN型GBS，但需与急性运动感觉轴索性神经病（AMSAN）、多灶性运动神经病（MMN）等鉴别。MMN以非对称性肌无力、肌萎缩为特征，多有肌束震颤，血清抗GM1抗体阳性，与本例不符；AMSAN同时累及运动和感觉轴索，本例感觉神经传导正常，故更支持AMAN。

治疗决策：入院后第4天，患者出现呼吸费力（呼吸频率28次/分，血氧饱和度92%），动脉血气分析：pH7.45，PaO?78mmHg，PaCO?32mmHg。立即转入重症监护室（ICU），予鼻导管吸氧（3L/min），血氧维持在95%以上。根据2021年《中国吉兰-巴雷综合征诊治指南》，AMAN型GBS属于轴索型，推荐免疫球蛋白（IVIG）或血浆置换（PE）治疗。患者入院时已发病7天（在IVIG治疗窗内，通常为发病2周内），予IVIG0.4g/(kg·d)静脉滴注，连续5天。同时予维生素B?（100mg/d肌注）、维生素B?