第九章染色体畸变精品课件.pptVIP

第九章染色体畸变;染色体畸变的鉴别;用微铺展法制备联会复合体;;畸变（chromosomeaberrations）

断裂愈合和交换学说（breakage-

reunionhypothesis）

重建（restitution）

（1）缺失（deletion或deficiency）

（2）重复(duplication)

（3）倒位（inversion）

（4）易位（translocation）

;;;;产生缺失的原因：

1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复

2.染色体纽结

3.不等交换：（unequalcrossingover）

4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位

;;顶端缺失;顶端缺失;中间缺失;;

缺失杂合体：细胞内的染色体一条是

正常的，一条是缺失的

缺失纯合体：细胞内的一对染色体都

缺失同一区段;鉴别

中间缺失，且缺失的区段较长——正常

染色体上多余区段呈环状突出（缺

失环）

顶端缺失染色体，一般很难鉴别。有丝

分裂时看有无断裂融合桥；减数分

裂时，杂合体常形成较细的末端臂;;;;缺失的遗传学效应

·生活力降低

·假显性

·改变基因间的连锁强度，使相距较远

的基因间交换率降低

·人类染色体的缺失将产生严重的遗传病

·可进行具体染色体的基因定位;缺失的遗传效应

1.致死或出现异常

猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。

2.拟显性（pseudo-dominante）

(四)缺失的应用：

;;;二重复;(二)重复的产生

1.断裂-融合桥的形成：

2.染色体纽结：

3.不等交换：

4.非同源性重组

5.易位的产物

6.转座效应;

.位置效应（positioneffect）

稳定位置效应（stablepositioneffect），

S型位置效应

花斑位置效应（variegatedpositioneffect）

V型位置效应

;果蝇眼色的

花斑效应;重复类型及产???

顺接重复：重复区段的基因顺序与

原染色体上的基因顺序相同

?

反接重复：基因顺序相反;;顺接重复;duq;;重复的检出：

杂合体在粗线期时同源染色体的联会不正常，出现重复环。

与缺失环的区别是：缺失环是正常染色体，联会后染色体的长度缩短了；

重复环是重复的区段，联会后染色体的长度不变;区分缺失环与重复环的方法：

利用联会后染色体的长度进行比较：

若某个二价体上有环状突起，但长度与正常染色体相等——重复环

利用多线染色体的带纹进行比较：

若某条染色体上有环突但带纹数不

变——重复环;重复的遗传学效应

·剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著（果蝇棒眼）

·位置效应：由于基因在染色体上的位置不同，表型效应随之改变，

·改变了染色体上基因间的连锁强度使重复区段外两基因间的交换率提高

·对生物的活力影响不大，但在进化上有重要作用;;;;;;复眼;16A区;;不等交换;三.倒位

(一)倒位的类型

臂内倒位（pracentricinversion）

臂间倒位（pericentricinversion）

(二)倒位的产生

(1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位

(3)自发倒位:

沙门氏细菌的相