CN120239873A 疾病诊断的多模态方法和系统 （液体活检控股有限责任公司）.docxVIP

(19)国家知识产权局

(12)发明专利申请

(10)申请公布号CN120239873A(43)申请公布日2025.07.01

(21)申请号202380079080.1

(22)申请日2023.09.29

(30)优先权数据

63/412,3692022.09.30US

(85)PCT国际申请进入国家阶段日

2025.05.14

(86)PCT国际申请的申请数据

PCT/US2023/0756422023.09.29

(87)PCT国际申请的公布数据

WO2024/073747EN2024.04.04

(71)申请人液体活检控股有限责任公司地址美国阿肯色州

(72)发明人格雷戈里·D·普尔塞丽娜·弗拉拉西奥斯蒂芬·万德罗

阿肯沙·辛格-泰勒

卡梅隆·马蒂诺埃迪·亚当斯桑德琳·米勒-蒙特哥莫里

(74)专利代理机构北京安信方达知识产权代理

有限公司11262专利代理师刘晓杰郑霞

(51)Int.CI.

G06T7/00(2017.01)

G16H50/20(2018.01)

权利要求书15页说明书54页附图29页

(54)发明名称

来自已知肺癌受试者

来自已知肺癌受试者的宏基因组数据

106

105

来自已知癌症受试者的蛋白质组学数据

109

来自己知癌症受试者的临床数据

临床数据

110

堆叠的机器学习

111

经训练的ML模型-诊断分类器

104

来自己知健康受试者的蛋白质组学数据

来自已知健康受试者的临床数据

来自己知非健康、

非癌症受试者的宏

基因组数据

来自已知非健康、非癌症受试者的蛋白质组学数据

来自己知健康受试者的宏基因组数据

来自已知非健康、非癌症受试者的

(57)摘要

CN120239873

CN120239873A

CN120239873A权利要求书1/15页

2

1.一种确定受试者的疾病的方法，所述方法包含：

接收受试者的生物样品、电子病历信息和一个或多个放射学图像；

对从所述生物样品中分离的一种或多种核酸分子进行测序，由此生成一个或多个核酸分子测序读段；以及

当向预测模型提供所述受试者的一个或多个核酸分子测序读段、电子病历信息和从一个或多个放射学图像得出的数据作为输入时，确定所述受试者的疾病作为所述预测模型的

输出。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述一个或多个核酸分子测序读段包含一个或多个微生物核酸分子测序读段，并且其中向所述预测模型提供所述一个或多个微生物核酸分子测序读段作为输入。

3.根据权利要求1所述的方法，其进一步包含鉴定来自所述受试者的所述生物样品的一种或多种蛋白质生物标志物。

4.根据权利要求2所述的方法，其中向所述预测模型提供来自所述受试者的所述生物样品的所述一种或多种蛋白质生物标志物。

5.根据权利要求4所述的方法，其中所述一种或多种蛋白质生物标志物包含癌胚抗原、骨桥蛋白、癌症抗原15-3、癌症抗原19-9、癌症抗原125、白细胞介素-8、催乳激素、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、MMP-9、STNFRII、MMP-7、抵抗素、MPO、MCP-1、GRO、SVEGFR2、sKDR、sFlk-1、VEGF-A、VEGF-C、VEGF-D、HGF、CRp、MIF、PDGF、AB/bb、RANTES、SAA、TNFRII或其组合。

6.根据权利要求1所述的方法，其中所述疾病包含癌症或非癌性疾病。

7.根据权利要求1所述的方法，其中所述生物样品包含液体活检、组织活检或其组合。

8.根据权利要求1所述的方法，其中所述一个或多个放射学图像包含x射线图像、计算机断层扫描(CT)图像、低剂量计算机断层扫描图像、磁共振成像(MRI)图像、超声波图像、正电子发射断层扫描图像、透视图像、血管造影图像或其任何组合。

9.根据权利要求6所述的方法，其中所述癌症包含直径小于3厘米的肿瘤块。

10.根据权利要求1所述的方法，其中所述测序包含基于扩增子的16SrRNA测序。

11.根据权利要求10所述的方法，其中所述基于扩增子的16SrRNA测序对所述一种或多种核酸分子的V6区进行测序。

12.根据权利要求1所述的方法，其中所述一种或多种核酸分子包含哺乳动物RNA、哺乳动物DNA、哺乳动物游离DNA、哺乳动物游离RNA、哺乳动物外泌体DNA、哺乳动物外泌体RNA、非人RNA、非人DNA、非人游离DNA、非人游离RNA、非人外泌体DNA、非人外泌体RNA、循环