2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1226）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心目标是：

A.针对所有患者采用相同治疗方案

B.基于个体差异制定个性化诊疗方案

C.提高医院运营效率

D.降低医疗设备采购成本

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过整合基因组学、环境和生活方式等多维度数据，识别个体差异，从而制定个性化诊疗方案（正确）。选项A违背精准医疗的个性化原则；C、D属于医疗管理目标，非精准医疗核心（错误）。

下列哪项是第二代测序（NGS）的主要特点？

A.单次仅能检测一个基因

B.通量高、成本低、读长较短

C.读长可达数万个碱基对

D.主要用于Sanger测序验证

答案：B

解析：NGS（第二代测序）的核心优势是高通量、低成本，单次可检测数百万个DNA片段，但读长较短（通常50-300bp）（正确）。A是Sanger测序特点；C是第三代测序（如PacBio）特点；D为NGS的应用场景之一，非特点（错误）。

药物基因组学的主要研究内容是：

A.药物在不同人群中的代谢差异与基因的关联

B.新型药物分子的化学合成路径

C.药物临床试验的统计方法

D.药物在体内的分布动力学

答案：A

解析：药物基因组学研究基因变异对药物反应的影响，例如CYP2D6基因多态性影响抗抑郁药代谢（正确）。B属于药物化学；C属于临床药理学；D属于药代动力学（错误）。

肿瘤精准治疗中，“液体活检”主要检测的生物标志物是：

A.组织病理切片中的肿瘤细胞

B.血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）

C.尿液中的蛋白质代谢物

D.唾液中的微生物群落

答案：B

解析：液体活检通过检测血液中的ctDNA、循环肿瘤细胞（CTC）等实现无创肿瘤监测（正确）。A是传统组织活检；C、D与肿瘤精准治疗无直接关联（错误）。

生物信息学分析中，GATK工具的主要功能是：

A.基因组从头组装

B.变异检测（SNV/InDel）

C.转录组差异表达分析

D.蛋白质结构预测

答案：B

解析：GATK（基因组分析工具包）是业界广泛使用的变异检测工具，用于识别单核苷酸变异（SNV）和插入缺失（InDel）（正确）。A常用工具为Canu；C常用DESeq2；D常用AlphaFold（错误）。

精准医疗中，“多组学数据”不包括以下哪项？

A.基因组学（Genomics）

B.蛋白组学（Proteomics）

C.影像学（Imaging）

D.代谢组学（Metabolomics）

答案：C

解析：多组学通常指基因组、转录组、蛋白组、代谢组等分子层面数据；影像学属于表型数据，虽重要但非“组学”范畴（正确）。A、B、D均为典型组学数据（错误）。

以下哪种技术常用于单细胞测序？

A.微流控芯片技术

B.放射免疫分析

C.酶联免疫吸附试验（ELISA）

D.流式细胞术分选

答案：A

解析：微流控芯片可将单个细胞隔离并进行测序文库构建，是单细胞测序的核心技术（正确）。B、C用于蛋白定量；D用于细胞分选，非测序（错误）。

精准医疗质量控制中，“分析前变异”主要指：

A.测序仪故障导致的碱基错误

B.样本采集/运输过程中的质量问题

C.生信分析参数设置不当

D.报告解读的临床相关性偏差

答案：B

解析：分析前变异涵盖样本采集（如抗凝剂选择）、保存（如温度）、运输（如时间）等环节的质量问题（正确）。A属于分析中变异；C、D属于分析后变异（错误）。

下列哪项是精准医疗伦理的核心原则？

A.数据完全开放共享

B.患者基因隐私保护

C.优先服务高收入人群

D.忽略患者知情同意

答案：B

解析：精准医疗涉及大量个人基因数据，保护患者隐私（如GDPR合规）是伦理核心（正确）。A需在隐私保护前提下共享；C违背公平性；D违反知情同意原则（错误）。

以下哪种疾病是精准医疗应用的典型范例？

A.普通感冒

B.肺癌（EGFR突变型）

C.高血压（原发性）

D.类风湿性关节炎

答案：B

解析：肺癌中EGFR突变患者使用吉非替尼等靶向药显著提高疗效，是精准医疗的经典案例（正确）。A、C、D多为多因素疾病，目前精准治疗应用有限（错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

精准医疗的关键技术体系包括：

A.高通量测序技术（如NGS）

B.生物信息学数据分析

C.临床决策支持系统（CDSS）

D.传统望闻问切诊断

答案：ABC

解析：精准医疗依赖测序技术获取数据（A）、生信分析挖掘信息（B）、CDSS辅助临床决策（C）（正确）。D是传统中医诊断方法，非精准医疗关键技术（错误）。

肿瘤精准治疗中，需要检测的生物标志物包括：

A.驱动基因突变（如BRAFV600E）

B.微卫星不稳定性（MSI）

C.肿瘤突变负