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医学遗传学试题含参考答案

一、单选题（共73题，每题1分，共73分）

1.母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血型仅可能是()

A、A型和B型

B、AB型和O型

C、AB型

D、O型

E、A型、B型、AB型、O型

正确答案：C

2.染色体结构畸变的前提是染色体发生:

A、dup

B、t

C、ins

D、b

E、del

正确答案：D

3.Leber视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是()

A、G14459A

B、G3460A

C、T14484C

D、G11778A

E、G15257A

正确答案：D

4.表兄妹之间的r值是()

A、1/4

B、1/2

C、1/8

D、1/16

E、3/16

正确答案：C

5.β珠蛋白基因位于()

A、12q24.2

B、16p13.3

C、11p15.5

D、9p34

E、5p21

正确答案：C

6.内科药物治疗的原则是:

A、使用手术进行切除修补

B、进行组织器官移植

C、进行基因治疗

D、补其所缺、去其所余

E、使用矫正治疗

正确答案：D

7.基因治疗策略的核心问题是指()

A、基因增强

B、基因失活

C、基因修复

D、基因干预

E、基因敲除

正确答案：D

8.人类染色体稳定的基本条件是:

A、染色体有随体和次縊痕

B、染色体形态是否完全正常

C、染色体是否有着丝粒和未端

D、染色体是否出现稳定带

E、染色体结构改变与否

正确答案：C

9.单基因病的遗传方式判断常用()

A、双生子分析法

B、ASO法

C、基因连锁分析法

D、系谱分析法

E、PCR法

正确答案：D

10.目前无创伤的产前诊断是()

A、绒毛膜检查

B、孕妇外周血

C、羊膜穿刺

D、胎儿镜检

E、脐带穿刺

正确答案：B

11.遗传度是指()

A、群体有害程度

B、遗传基因对性状的影响程度

C、环境影响程度

D、致病基因有害程度

E、发病率高低

正确答案：B

12.不形成出血、形成血栓的遗传病是()

A、抗Vit佝偻病

B、镰形细胞贫血

C、家族性高胆固醇血症

D、HbH病

E、血友病

正确答案：C

13.根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3亚带的正确表示是()

A、3p2.33

B、3q2.33

C、3q233

D、3p23.3

E、3q23.3

正确答案：E

14.线粒体遗传病的判断标准是:

A、线粒体数目改变与否

B、线粒体结构改变与否

C、线粒体形态改变与否

D、线粒体功能改变与否

E、mtDNA改变与否

正确答案：E

15.目前基因治疗遗传病患者是:

A、全部患者

B、目的基因高效表达的

C、绝对安全的

D、主要针对生殖细胞的

E、导入外源基因到体细胞的治疗

正确答案：E

16.孕妇进行唐氏筛查阳性结果时需要考虑()

A、B超确诊

B、羊膜穿刺，羊水染色体核型分析

C、打胎

D、基因产前诊断

E、保胎

正确答案：B

17.雄激素不敏感综合征的发生是()

A、常染色体基因突变

B、常染色体数目畸变

C、性染色体基因突变

D、染色体数目微缺失

E、常染色体结构畸变

正确答案：A

18.根据ISCN标准、G显带中明带中()

A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区

B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区

C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区

D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区

E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区

正确答案：C

19.研究人类染色体病可用

A、染色体核型分析法

B、PCR法

C、探针法

D、双生子分析方法

E、系谱分析方法

正确答案：A

20.使用ASO法进行基因诊断的原理是()

A、碱基互补

B、DNA复制

C、转录

D、翻译

E、RNA剪接

正确答案：A

21.双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:

A、其父母

B、其同胞

C、完全一样

D、完全不同

E、没法比较

正确答案：B

22.由环境因素诱导的单基因遗传病是：

A、血友病

B、PKU

C、镰形细胞贫血

D、唇腭裂

E、白化病

正确答案：B

23.真假两性的判断取决于()

A、生殖器官

B、X染色体

C、Y染色体

D、第二性征

E、性腺种类

正确答案：E

24.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁遗传

正确答案：C

25.不属于遗传病的性特征是：

A、先天性

B、传染性

C、遗传物质改变性

D、家族性

E、亲缘性

正确答案：E

26.α珠蛋白基因位于()

A、16p13.3

B、5p21

C、9p34

D、11p15.5

E、12q24.2

正确答案：A

27.弓形虫感染主要引起的疾患是()

A、四肢

B、神经管

C、心脏

D、肾

E、眼

正确答案：E

28.群体中一种多基因病男性发病