单基因遗传与单基因遗传病课件.pptVIP

回顾——染色体病

;小测验;遗传病

染色体病

单基因病

多基因病

线粒体遗传病

体细胞遗传病

;单基因遗传病;;研究方法----系谱分析法

系谱pedigree：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某些遗传病的分布等资料，并按一定的格式将这些资料绘制成的图解。

先证者proband:家族中第一个被确诊的患者或具有某种性状的成员。;系谱常见符号;Ⅰ

Ⅱ;;（一）婚配类型与子女发病风险

（二）AD特征

（三）AD病类型与举例

检查学习效果;常染色体显性遗传病的子女发病风险;常染色体显性遗传病的系谱特征;;1、完全显性;并指Ⅰ型

(MIM185900);;临床特征在肠道尤其是大肠，出现数十到数千个大小不等的息肉，严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，且常伴随色素沉着以及其他组织器官肿瘤。被认为是一种癌前期病变。;Back;不完全显性或半显性(incompletedominanceorsemi-dominance)

杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间为轻型患者AA为重型患者。;;Back;不规则显性(irregulardominance)

带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skippedgeneration)的现象。;外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。

表现度：基因在个体中的表达程度，或具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景的不同，所表达的程度可有显著的差异。;123;共显性（codominance）

一对等位基因，无显、隐性之分，在杂合时同时表现。;代表性状:人类ABO血型;延迟显性(delayeddominance)

杂合子在早期不表现,到一定年龄时才发病.;12345;Ⅰ;从性显性sex-influenceddominance

指位于常染色体上的基因表达受性别的影响，在某一性别能表达出相应的表型，而在另一性别则不表达。;男性女性

BB早秃早秃

Bb早秃头发稀疏

bb正常正常;

由于致病基因的基因频率与正常基因相比较低，所以AD病的患者一般都是。

并指症属于

A.完全显性B.不规则显性C.半显性D.AD病

以下疾病或性状中属于延迟显性的是

A.软骨发育不全症；B.人类ABO血型；

C.遗传性小脑共济失调；D.Huntington舞蹈症。

由于多指症是AD病，所以，个体只要有致病基因就一定表现为患者。;（一）婚配类型与子代发病风险

(二)AR遗传特征

（三）亲缘系数和近亲结婚

（四）AR病发病风险估计

(五）病例;（一）婚配类型与子代发病风险

A—正常a—致病

正常：AAAa

患者：aa;(二)AR遗传特征;（三）近亲结婚(consanguineousmarriage)

近亲结婚（consanguineousmarriage）：两个配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3-4代，即在曾或外曾祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。

亲缘系数：有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。

一级亲属：1/2，父母与子女间，同胞间。

二级亲属：1/4，一个人和其叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母、半同胞间。

三级亲属：1/8，表兄妹、堂兄妹间。;;方法二:

根据亲缘关系推定亲缘系数.

;如果人群中致病基因（a)频率为0.01，则携带者频率为1/50。

问题：

姨表兄妹结婚后代发病风险？

比人群中