(医学课件)唐氏筛查.pptVIP

辅助检查(1)细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX（或XY）。若患儿的核型为47，XX（或XY）+21，即为标准型；核型为46，XX（或XY）-14，+t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+t（21q；21q），是易位型；核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。*(2)荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。*为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查。*唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。*适宜人群：唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：1、年龄大于35岁。2、曾生过异常孩子。3、有不明原因的胎停育。4、妊娠期间阴道出血。*5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。6、妊娠早期，接触过有害物质。7、家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。*唐氏筛查唐氏筛查指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。是通过孕妇血清中AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。*时间检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。为什么要严格控制检查的时间？因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。检查只抽取少量准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。*唐氏筛查数值分析及费用医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离-雌三醇以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高。检查费用参考：200元。*唐氏筛查结果分析AFP(甲胎蛋白)

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MOM值为0.7-0.8MoM。FreeHCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreeHCGβ水平呈强直性升高，平均MOM值为2.3-2.4MoM。

*唐氏筛查*染色体病染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。*常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。*关于21、18、13三体的问题正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

*唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性（第21对染色体比正常人多出一条）所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的包